我国出生缺陷发生率约5.6% 地贫在两广高发

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你也许听说过先天性心脏病、地中海贫血、唐氏综合征等先天性疾病，这些疾病严重危害着新生儿的身体健康。新生命的诞生本是令人欣喜的事，但如果孩子天生伴随着这些难以医治的疾病，无疑会给家庭和社会带来沉重的负担。随着生活节奏加快、环境污染加重以及人们生育观念的转变，出生缺陷患儿的发生率逐年升高，预防先天性疾病也逐渐成为优生优育的重要环节。在中国预防出生缺陷日来临之际，图老师健康网采访了深圳市人民医院新生儿科主任吴本清以及产前诊断科主任任景慧，请他们来为广大网友介绍预防新生儿出生缺陷的相关问题。

我国出生缺陷发生率约5.6% 多数出生缺陷可出生前阻断

据《中国出生缺陷防治报告2012》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大。据2007年国家人口和计划生育委员会统计，我国严重出生缺陷患儿中除20%～30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量、约30%～40%在出生后死亡外，其余约40%长期积累成为残疾，并成为残疾人口的重要组成部分。

任景慧主任介绍，出生缺陷发生率的提升与多种原因相关，如环境污染的加重、理化因素的增加以及生殖障碍的概率升高等等。其次，随着产前筛查和产前诊断技术的普及和提高，出生缺陷检测技术及统计工作的加强，越来越多的出生缺陷可以早期发现和上报，这也造成了出生缺陷、畸形的发现率随之增加。任景慧主任补充说，以深圳市为例，尽管深圳市出生缺陷率维持在16‰左右，但深圳围产儿和活产新生儿死亡率明显低于国内城市水平，这也就说明，绝大多数的出生缺陷是可以在出生前阻断的。

我国出生缺陷疾病类型基本稳定 但某些出生缺陷有地域特点

出生缺陷（birth defect 简称BD）也称为先天畸形（congenital alformation），是患儿在出生时即在外形或者体内所形成的可识别的结构或功能缺陷。

吴本清主任说，近10年来，我国新生儿出生缺陷发生几率最高的10种疾病为先心病、多指（趾）、唇裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂、并指（趾）、神经管缺陷、肢体短缩、小耳。自2012年开始，我国常见的几种出生缺陷疾病已经较为稳定，而部分地区的新生儿出生缺陷也有不同的表现，比如地中海贫血在南中国海地区较为常见，广东、广西等地区是地贫的高发地，而我国北方则较为少见。还有部分广东省文献记载，近年广东省先心病发病率也呈上升趋势。

专家介绍：

吴本清，教授，医学博士、主任医师、硕士研究生导师。现任深圳市人民医院大儿科主任、新生儿科主任，广东省临床重点专科、深圳市优势重点学科带头人。

中国医师协会新生儿专业委员会委员兼循环专业委员会副主任委员、广东省医学会新生儿科分会副主任委员兼急救复苏学组组长、广东省医学会围产医学分会常委兼先天性心脏病学组副组长。深圳市医学会儿科学分会副主任委员兼新生儿学组组长、围产医学分会副主任委员。《中华实用儿科临床杂志》、《临床儿科杂志》、《中国当代儿科杂志》、《中国小儿急救医学杂志》编委或通讯编委。承担各级科研项目20余项，获省市科研成果奖3项。主编学术专著3部，参编12部，发表论文180余篇。

任景慧，深圳市人民医院一门诊主任医师，遗传病诊断及产前诊断中心主任，医学硕士，暨南大学副教授，硕士研究生导师。

擅长遗传优生咨询、产前筛查和产前诊断、妇女行为心理保健、孕前保健、孕产期保健。任广东省产前诊断专家组成员、广东省助产学会理事、广东优生优育学会第五届理事会专家委员会委员、广东优生优育学会专家委员会遗传咨询专业委员会委员、广东省医学会围产医学分会第五届委员会产前诊断学组成员、广东省地中海贫血预防专业委员会委员、深圳市医学会第一届医学遗传专业委员会委员、深圳市医学会第六届妇产科专业委员会委员、深圳市女医师协会副会长。

　　北京市卫生局9月10日发布的健康播报称，1997年，北京市出生缺陷总发生率为每万人90.78例，而2008年增加到每万人170.82例，出生缺陷总发生率在过去12年间增长了近一倍。与此相关的是另一则消息：有研究和监测表明，其他地区亦有相同趋势，广东、浙江、江西、湖南等地都出现了同样的问题。从整体上看，中国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年大约有二三十万肉眼可见的先天畸形儿出生。

　　有一个健康的宝宝是每个家庭的愿望。现代科技之发达早已今非昔比，许多省市实施了出生缺陷干预工程，从婚检、孕检，再到新生儿疾病筛查，层层把关，以减少出生缺陷的发生，然而，出生缺陷率仍在直线上升。如中国关心下一代工作委员会主任顾秀莲12日在北京指出，出生缺陷率与乳腺癌发病率呈上升趋势以及孕产妇和婴幼儿死亡等，成为现阶段中国各地妇幼卫生服务必须面对的三大问题。

　　不用专家点评，即使是普通人也能轻易想出导致出生缺陷率上升的若干原因：如遗传、环境污染、辐射和高龄生育等等。而在这些因素中，遗传因为具有相对稳定性，显然不是导致出生缺陷总发生率上升的关键。

　　关键在于环境因素，它包括物理因素、化学因素、生物因素、食品卫生、不良生活习惯(如抽烟、酗酒)等。尤其是现在，高负荷的工作，缺少运动，长时间接受电脑辐射，受害于烟雾缭绕的公共场所、防不胜防的工业污染和食品污染，成了生活的一种常态。在一些地方，连生活饮用水的安全都成了问题。无论是男性还是女性，如果长期在这样的环境中工作与生活，又日复一日受到垃圾食品的侵害，其生育质量就难免会受到影响。

　　除此之外是高龄生育的影响，这主要是指育龄女性。应当说，保卫妇女、儿童是人的一种本能。现在，现代社会物质丰沛，虽然绝大多数人已经衣食无忧，但是职场紧张、对持续成功的渴望、社会对女性的整体性歧视等，使许多人终日忙碌，错过了宝贵的生育年龄。

　　就在几天前，人们还在讨论为什么白领会发出“羡慕农民”的感慨。据《华东区白领生活形态调查研究报告》调研显示，上海八成白领自认活得不如农民，58%白领羡慕农民日出而作、日落而息;53%白领认为比不上农民的理由为“他们没有辐射和交通污染”;43%希望能和农民一样三餐都正常。尽管有人认为白领的这些感慨有些矫情，但可以肯定的是，无论是白领还是其他城市居民，生活的艰辛与种种不适真实存在，他们对生活有些负面评价，对简单生活存有返璞归真之愿望，其心同样真诚。

　　我们是该慢下来好好想一下当下经济与社会发展背后的文化了。为什么经济发展了，而整体生育质量却下降了?在追求经济高速增长的同时，究竟失落了什么?什么才是亘古未变、最值得追求的东西?让人们终日为追求成功而寝食难安，这样的生活离幸福有多远?一个生龙活虎的社会，同时应该具有怎样安放身心的文化?经济发展与健康的工作环境孰重孰轻?

　　人人都在为GDP忙生产，还请不要让幸福难产。12年间北京出生缺陷率增长了近一倍，无疑是个危险的信号。立足世界，可以从中看到今日人类面临着怎样的生存危机;回到中国，更该省思我们的生产生活模式离幸福有多远。

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广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心韩瑾副主任医师指出，影响出生缺陷包括内在和外在两个因素。

内在因素有几个方面，首先是高龄，年龄越大的人，卵子和精子的质量会下降，精卵结合之后，基因（遗传物质）在分裂的时候容易发生错误。因此，年龄大的人生有缺陷的孩子风险增大，这也是为何建议高龄产妇一定要按时做产前检查；其次是孕妇孕期出现妊娠合并症如甲状腺功能亢进或低下，妊娠期糖尿病等的人风险也比较高；另外，采用辅助生殖技术怀孕，或者是多胎、双胎妊娠的也是高发人群，此外，父母本身患有染色体异常或者父母为一些遗传基因的携带者，也容易发生新生儿缺陷。

外界因素是指孕妇在怀孕期间接触过一些致畸性的药物、毒物、酒精，毒品等等，高照射剂量的放射线，如CT，钡灌肠等，容易造成胎儿畸形。

每年的9月12日是预防出生缺陷日。小编在此时要为准备怀孕和已经怀孕的爸爸妈妈们，介绍什么是出生缺陷，又要如何有效的预防出生缺陷的发生，快来一起看看吧。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。

出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下；既包括染色体异常，如唐氏综合征等；也包括基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病，多基因病如先心、神经管缺陷；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

那么，预防出生缺陷，应该怎么做呢？

预防出生缺陷的方法

一级预防：广泛而深入地开展优生的宣传教育，增强广大干部、群众以及医务卫生人员的优生意识。要加强和推广遗传咨询、婚前检查、妇女保健（特别是孕前和孕期保健、分娩保健）。要防止近亲婚配，避免妇女在有重要疾病，或身体差，或营养差的时期受孕。同时，对不应、不宜、应延期婚育的对象，应加强教育和指导。

产前诊断：随着产前诊断新技术和新方法的不断出现，产前出生缺陷、提高人口素质起了不可估量的作用。当今，对孕妇年龄已达或超过35岁者；夫妇一方有染色体异常者，如染色体平衡惕易位携带者，人群中每250对夫妇中有1个如此对象；本人已生过染色体异常儿者，如生过1个21三体综合证患儿；有性连锁遗传病儿者，如生过1个血友病患儿；已生过一次代谢病儿者，如生过1个苯酮尿症患儿；已行过一次神经管缺陷儿者，如无脑儿；妊娠前3个月内有特殊、明确致畸因素史者等对象，应通过遗传和优生咨询，选择既有效、又安全，既可靠、又可以接受的产前诊断技术，进行出生缺陷的产前诊断。

新生儿筛查：这是在新生儿期，通过特殊的血生化检查，以达到对新生儿的某些遗传进行早期诊断。目前广泛开展的苯酮尿症新生儿筛查，一旦查出可进行早期、有效的治疗。

认真开展优生的科学研究和培训工作：通过出生缺陷的病因、诊断、产前诊断和防治等研究，可望有效地降低出生缺陷的发生。做好科研、人员培训及优生工作的三结合，讲求优生的实效，总结经验，逐步推广。

预防出生缺陷，要谨记以上内容哦。

备孕女性必知的怀孕十大征兆（一）

乳房变大、变敏感

怀孕早期的征兆之一就是乳房敏感、胀痛，这是由于你的激素水平提高所引起的。这种胀痛感与你经期前的感觉很相似，只是更强烈一些。这种怀孕征兆会在你怀孕3个月之后有明显好转，你的身体到那时就已经适应孕期荷尔蒙的改变了。

疲倦

你会突然感到疲倦，甚至觉得筋疲力竭。没有人确切地知道怀孕早期的疲劳症状是由什么引起的，不过，快速增加的孕酮(也叫“黄体酮”)水平可能会使你感到特别困倦。

一旦进入怀孕中期，你就会开始感到精力比孕早期更充沛了，但是到了怀孕晚期，疲倦感通常会再次出现。因为，这时你的体重会大幅增加，而且孕期常见的不适反应也会影响你晚间的睡眠质量。

植入性出血

怀孕早期的征兆还可能表现为少量的阴道出血。在受孕后第11～12天左右，差不多在你发现自己错过月经的时候，一些女性会有少量的阴道出血。这种阴道出血可能是由于受精卵植入血液丰富的子宫内膜所引起的，这个过程在受精6天后开始。

植入性出血的出血量非常少，表现为一些红色血斑，或者粉红色、红褐色斑迹，这种情况大约会持续一两天。但是，如果你发现出血量比这个大，尤其是同时还伴有疼痛感的话，一定要去医院就诊，因为这有可能是宫外孕的征兆。

恶心呕吐

恶心呕吐是最常见的怀孕征兆。如果你像大多数女性那样，孕吐大概在你受孕1个月之后才会出现。少数幸运的女性在整个孕期都不会孕吐。不过，也有一部分女性在此之前，就会开始觉得恶心。孕吐不仅仅出现在早晨，在中午或晚上都有可能发生。

差不多一半有孕吐的女性，在孕中期开始后，就不再出现恶心、呕吐现象了。其余的大部分女性可能还需要再等1个月左右的时间，孕吐症状才会有所减轻。

对气味更加敏感

如果你突然对气味变得非常敏感，你也可以问自己：“我是不是怀孕了?”。如果你刚怀孕不久，可能会受不了炒菜的油烟味或茶叶的气味，而且某 些香味还会让你作呕。尽管没有人能够确定，但这种怀孕征兆可能是由于你体内急速增加的雌激素所导致的。你可能还会发现那些平时你很喜欢吃的东西，突然间也 会让你觉得恶心。