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出生缺陷干预 优生筛查避免生出地贫宝宝

医学指导:广州医学院第三附属医院产前诊断科副主任陈敏博士

  一项检查 挽救一个家庭

  近日,12月5日《番禺日报》刊登了《出生缺陷干预显功效》一文,讲述了一项检查挽救一个家庭的故事。沙头街一对育龄夫妇在怀孕6周时进行地中海贫血优生筛查项目检查时发现夫妻双方均为初筛阳性,沙头街服务中心工作人员得知该夫妇的检查结果后,向该夫妇详细讲解了地中海贫血的危害性,并建议该夫妇转诊做进一步的检查。广州市人口和计划生育科学研究所进行血红蛋白电泳检查,检查后发现夫妻均为β地贫cd41-42/N(即重型β地中海贫血高风险家庭),后经工作人员不厌其烦地劝说,并向其解释生出地中海贫血儿对家庭造成的伤害和经济负担。最后该夫妇同意转诊到广州医学院第三附属医院进行产前诊断检查(B超、生化等检查),产前诊断最终结果提示胎儿为重型β地中海贫血(β41-42突变纯合子)。最后该育龄夫妇在知情选择终止妊娠的情况下落实了终止妊娠手术,恢复良好。

  地中海贫血症我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上,但是很多家庭总会觉得...[ 查看全文 ]

2015-09-25 标签:

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