7.[侏儒症]有部分的侏儒症状无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。8、[先天性代谢异常]绝大部分的生化代谢异常疾病，如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐
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筛查成了普查，孕妇选择矛盾
“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。
同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力(www.tulaoshi.com)低下，生活不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。
刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办；做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。
记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。
医生立场中立，孕妇忐忑不安
林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常，林女士心中顿生不悦。
记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。
让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
准确率低，唐氏筛查有待改进
据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。
但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。
武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍，筛查只是初筛，不能确保结果的准确，是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果，以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。
同济医院妇产科曾万江副教授坦言，按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。
专家还提到，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。
B超对胎儿畸形诊断作用
研究表明，不适当的B超检查会损害胎儿的中枢神经，出生后有“左撇子”倾向。
超声波，是频率在20千赫以上超过人耳听阈的声波。在目前的超声波方法中，B型超声波检查法是最主要的方法。因为B超可以直接显示图像，涉及的内容广泛，在预防、诊断、治疗、康复、监护和普查人体疾病中有很高的实用价值。借助B超诊断胎儿是否畸形的准确率较高。
借助B超诊断胎儿是否畸形有五大优点：
1、 对人体无创伤、无射线、无痛苦；2、 能够清晰地显示人体软组织的解剖结构；3、 可直接观察脏器的活动状态；4、 施羊膜腔穿刺术时，可以帮助胎盘定位，避免损伤胎儿；5、 简便、准确、容易被孕妇接受。
对于高度怀疑下列五种胎儿畸形者，可用B超进行诊断：
1、 无脑儿：可在妊娠3个月后检出；2、 脑积水：脑积水常合并羊水过多，易于检出；3、 神经管畸形中的脑脊膜膨出；4、 脐带异常，如：脐膨出；5、 消化道异常，如：消化道闭锁、十指肠闭锁等。
用B超检查还可以依次对胎儿的头部、颈部、胸部、腹部进行扫查，可诊断联体畸形、小头畸形等。高分辨率的B超甚至可对唇裂等微小畸形准确诊断。
值得注意的是：挪威等国家的研究表明，不适当的B超检查会损害胎儿的中枢神经，出生后有“左撇子”倾向。
因此，正常妊娠者应该根据医生建议，在适当的时间接受适当的B超检查，次数不宜过多，每次检查时间不宜超过3分钟。
7.[侏儒症]有部分的侏儒症状无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。
8、[先天性代谢异常]绝大部分的生化代谢异常疾病，如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐(图老师整理)渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。
医患之间的良好沟通
孙三源医师表示，产检时许多准父母希望得知的是非常明确的“Yes”or“No”的答案，但有些状况在某些阶段，医师是无法告知明确答案的。医疗不只是科学，也是一门艺术，必须依靠医患之间的互动来做不同的沟通及处理，才能达到大家都希望看到的最佳效果。
（本文来源于图老师网站，更多请访问https://www.tulaoshi.com）认为一次高层次超声波可检查出所有异常，这是一个比较大的错误的认识。
超声波有死角，检测结果会受限制，且判读结果会受到很多因素影响，如妈妈肚皮的厚度(母体脂肪太厚，超声波穿透力减弱，会导致影像看不清楚)、胎儿的位置、角度、姿势、动态、羊水的多寡等。
有些异常超声波根本看不到，如代谢性疾病。不能要求一次超声波就检查出所有的异常，特别是细微的构造，包括手指有几根、几节、耳朵有没有耳垂、鼻子挺不挺等。
目前所有医院都会在妊娠10-12周时发给准妈妈健康手册。大约在20周左右，会进行产检超声波，看看胎儿器官发育的状况，但如果照的那一次，胎儿没有转到正面或在对的位置，都无法正确判读胎儿的状况。如果准妈妈不放心，可要求再高层次照超声波。高层次超声波的黄金诊断期在20-24周，之后胎儿会长大，器官也会愈来愈大，骨骼会愈来愈钙化，超声波能透视看到的状况也会随之降低。
Tips 超声波检查时间安排
5-6周超声波检查
看胚胎数：此时通过超声波检查，大致能看到胚囊在子宫内的位置，若仍未看到，则要怀疑是否有子宫外孕的可能。准妈妈若无阴道出血的情况，仅需看看胚囊着床的位置。若有阴道出血时，通常是“先兆性流产”， 这段时间若有一些组织从阴道中掉出来，就要考虑是否真的已经流产。另外，在孕期5～8周间，还可以看到胚胎数目，以确定准妈妈是否孕育了双胞胎。
12周第1次正式产检
领取“孕妇健康手册”： 大多数准妈妈在孕12周左右开始进行第1次产检,做各项基本检查。由于此时已经进入相对稳定的阶段，一般医院会给妈妈们办理“孕妇健康手册”。日后医生为每位准妈妈做各项产检时，也会依据手册内记载的检查项目分别进行并做记录。本次检查有关超声波的项目是“胎儿颈部透明带”的筛查等。
17-20周详细超音波检查
全面检查：本次检查，主要是看胎儿外观发育上是否有较大的问题。医生会仔细量胎儿的头围、腹围、看大腿骨长度及检视脊柱是否有先天性异常。最令准妈妈期待的首次胎动，约在18～20周出现。
33-35周超声波检查
评估胎儿体重：到了孕期34周时，建议准妈妈做一次详细的超声波检查，以评估胎儿当时的体重及发育状况，并预估胎儿至足月生产时的重量。一旦发现胎儿体重不足，准妈妈就应多补充一些营养物质。
Doctor say：想要一次产检超声波检查，就能发现所有异常，显然是“不可能的任务”。
80%妈妈错误认为 20-24周应该照高层次超声波
不是每一个人都需要照高层次超声波的，只有一些特殊族群才会建议照高层次超声波，例如有危险因子的准妈妈(有慢性疾病包括高血压、糖尿病、有免疫系统问题、遗传性的家族疾病、高龄产妇、前一胎曾发生问题者等状况的准妈妈)，才会建议照高层次超声波。
而且，初级超声波大概都是检查胎盘位置对不对、羊水量正不正常、胎儿大小、头围、腹围以及看一下脸、嘴巴、四肢有无重大缺陷。低于1/4的人才会需要照高层次超声波。一般超声波至多可筛查60%的缺陷，而高层次超声波至多能筛查80%的胎儿重大缺陷。 孕期作B超有多重要·孕期认识盲点不能全指望B超 ·B超单上的V字代表脐带绕颈 ·孕早期做B超易致胚胎畸形 ·防出生缺陷B超不是万能的(图) ·至少3次B超才能判断胎儿是否有缺陷
怀孕不足18周不宜做B超
丽丽33岁时第一次怀孕不幸先兆流产。尽管医生建议保胎，她也没敢留下这个孩子。如今，36岁的她终于如愿有了身孕，但这个小宝宝好像很不“安分”。丽丽对一天天临近的首次产前检查有种惶惶的期待——想到上次的流产她至今心有余悸。一向不愿意进妇科的她想弄明白十个月中要做多少次检查、都查些什么，以便心里有个谱儿。为此，记者专门请教了妇产科的专家。 (摘自《时尚健康》)
孕早期(1～3个月)
为自己的身体状况讨个说法
确认自己已经跨入准妈妈的行列中，在欣喜和慌乱之外，你应该尽快静下心来了解、积极配合医生做有关的检查。这可是保证宝宝健康的第一步。
常规检查：测量血压和体重，是每次产前检查的保留项目；而首次检查这两项的结果，有助于医生掌握准妈妈的健康状况，如果以后某次检查孕妇的血压或体重上升得比较快，医生就会有所警觉，并采取相应的方法解决。
第一次到医院检查，一定要空腹——医生会从你的静脉采一小管血。目的是查血型、血色素、Rh因子、肝功能、乙肝表面抗原、甲胎蛋白及梅毒血清，看看有无风疹病毒、血清巨细胞病毒等等。
在胎儿3个月左右，医生会借助妇科窥器勘测一下你的阴道、宫颈，看看生殖器官发育是否正常；观察阴道黏膜有没有充血，阴道分泌物的颜色、量是否正常，是否有异味。如果早孕期间有出血现象，千万别对医生保密，这时你需要仔细检查出血的原因,是与阴道、宫颈糜烂有关还是先兆流产，为治疗提供依据。另外，白带检查有助于了解阴道内是否有滴虫、霉菌存在，必要时还要进行衣原体、支原体、淋球菌检查。以防这些感染影响胚胎发育，诱发流产。
在怀孕12周左右，你可以借助仪器听到宝宝有力的心跳，这就是查胎心，每个准妈妈都要做。
如果你是宠物爱好者，在怀孕3个月左右，一定得做一项名为TORCH(弓形虫)的化验，很多哺乳动物都可能传染弓形虫，猫狗是弓形虫最危险的传染源；即便你不饲养小猫小狗，为了保险最好也做这项化验。因为，弓形虫对胎儿有巨大的杀伤力，能引发流产、死胎、新生儿疾病，或出生后有眼、脑、肝脏的病变和畸形。假如不幸被感染，须做进一步的检查，必要时应中止妊娠。
特殊检查：多数妇产科大夫都不主张18周以内的孕妇做B超，尤其是在怀孕12周以内。因为，过多的B超，可能是胚胎细胞分裂与人脑成形异常及胎儿骨骼发育不良、畸胎或死胎的“凶手”。但是，如果孕妇在早期出现令人揪心的情况，如阴道流血、突然腹痛，借助B超确定胚胎是否存活，能否继续妊娠；有无异常妊娠像宫外孕或葡萄胎，则是最直接和可靠的手段，积极配合医生的检查是明智的做法。
孕中期(4～6个月)
对胎儿状况心中有数
对多数准妈妈来说，孕中期是最舒服的阶段。身体上的反应基本上消退，食欲逐渐好起来、身上恢复了原有的力气，也不用担心遭遇流产了。不过，这个时候千万不要以为身体检查可有可无、随意拉长两次检查的间隔，或干脆两次并做一次。
常规检查：胎龄越大，超声波对胎儿的影响越小。因此正常情况下，准妈妈在20周后做第一次B超。它能准确地诊断胎儿是否畸形、观察脏器的活动状态；对那些被高度怀疑的胎儿，像无脑儿、脑积水、神经管畸形中的脑脊膜膨出、脐带异常、消化道异常、连体畸形、小头畸形等，能很快给出“答案”。
怀孕中期，准妈妈对尿液的检查应持之以恒，一个月至少一次。随着子宫的一天天增大，膀胱、直肠、输尿管受到压迫，尿液排出不畅，发生潴留，很容易有细菌生长、繁殖。这时的泌尿系统特别脆弱，容易感染疾病。经常检查尿液，能依据尿中出现的蛋白、红细胞、脓细胞等，诊断出体内有哪些不正常——如果有发热、腰痛、尿痛、排尿次数增多的症状，很可能是尿路感染。另外，要是有不适的感觉或尿液指标异常，对肾脏的检查不能疏忽，理由是妊娠中毒性肾脏病在年轻初产妇和高龄初产妇中发病都比较普遍，这是对准妈妈危害很严重的一种疾病，应及时发现、及早治疗。
骨盆的大小是准妈妈能否自然分娩的关键。在怀孕6个月左右，医生会用骨盆仪测量骨盆的入口、出口和直径的尺寸，获得有关产道的信息。这项测量对初产妇尤其重要。不过，骨盆狭小并不等于一定要剖腹产，这要看婴儿的大小、尤其是头部的大小。
测量血压是每次检查的保留项目，检查孕妇有无高血压、低血压。如血压升高，有妊娠中毒症的危险，医生会采取措施以及时防治妊娠高血压综合征。
（本文来源于图老师网站，更多请访问https://www.tulaoshi.com）特殊检查：怀孕中期发生阴道流血现象，这可能是胎盘前置或胎盘早剥，应立即请医生给个说法。如果准妈妈的腹部在一段时间内增大的幅度超出了正常的增长速度，最好借助B超或其他手段弄明白是羊水过多、多胎妊娠，还是胎儿畸形。
一些准妈妈在胎儿6个月左右，腿、脚有明显的水肿现象，这是一个不太好的信号，尿检必不可少。如果尿中出现蛋白，血压开始升高，则表明准妈妈患有妊娠中毒症。必须卧床休息，严密监测水肿、蛋白尿发展情况以及肾功能，适当限制饮水量和食盐。
如果准妈妈的头疼、头晕从怀孕初期延续到5个月以后，同时伴有眼花、耳鸣、心悸等症状，应时常测量血压，警惕妊娠高血压综合征的发生。同时有效控制血压，避免胎盘血管破裂和胎盘早剥。
怀孕中期，准妈妈对腹痛一定要特别警觉，因为这可能是不祥的征兆，如果腹痛逐渐加重，伴有头晕、心慌、恶心、呕吐、四肢冰冷等现象，胎动感减少甚至消失，或者与平时异样，要马上去医院，绝对不能耽搁。
假如准妈妈的牙齿不太好，希望治疗，最好选择妊娠中期，原因是早期(1～3月)治疗有可能引起流产；后期(7～9月)胎儿发育进入关键时期，许多药物以及麻醉又不能使用。
孕晚期(7～9个月)
将体检进行到底
越到临产，检查越频繁，大约一周一次。这时准妈妈的心要细致再细致，密切观察，随时注意自己的身体有什么“风吹草动”。
常规检查：这个阶段准妈妈一般要做两次B超，分别被安排在怀孕第34周和第37～38周。目的是监测羊水量、胎盘位置、胎盘成熟度及胎儿有无畸形，了解胎儿发育与孕周是否相符，最后一次B超检查将为确定生产的方式提供可靠的依据。
从怀孕第37周开始，准妈妈每周要做一次胎心监护，借助仪器记录下瞬间的胎儿心率的变化，这是了解胎动、宫缩时胎心反应的依据，同时可以推测出宫内胎儿有无缺氧。如果准妈妈有合并症或并发症，最好从怀孕第28～30周开始做胎心监护。
在提供了静脉血、指血之后，准妈妈还得贡献出一点耳血，以检测其体内激素水平是否在正常范围内，从而间接地了解胎盘功能是否正常。
确认胎位是临产前很重要的一项检查，医生会告诉你胎儿是头位(头先露)、臀位(臀先露)，或属于其他异常胎位。这是确定准妈妈自然分娩还是手术助产的重要依据。临产前，准妈妈还要做一次全面的检查，了解有关生产的知识，为宝宝的顺利来到人间做好“铺垫”。
特殊检查：在38周以前，阴道有流水现象、哪怕是一点点的水也不正常，这说明羊膜破裂羊水流出，就是俗称的“早破水”。通常，“早破水”后胎儿在12～24小时左右就会出生。如果阴道断断续续地有少量的水流出，持续几天或更长时间，胎儿在失去了完整的羊膜保护的状态下，受感染机会较多，脐带也容易脱垂，死亡率较高。所以，一旦出现这种情况，要平躺并立即上医院。
准妈妈对胎动异常要特别警觉。一般从怀孕第28周开始数胎动，直至分娩。正常状态下，12小时胎动应在20次以上。假如少于这个数目，或晚上1小时的胎动数少于3次，表明胎儿可能会有“情况”；12小时胎动数少于10次，或晚上1小时内无胎动，表明胎儿在子宫内有可能缺氧；在最初感觉缺氧时，小宝贝会在妈妈子宫里拼命挣扎，胎动数剧烈上升，随着缺氧的继续，胎儿活动强度明显变得越来越弱，数量越来越来少。这些都是危险的信号，无论出现哪种症状，都应立即去医院检查。
孕期检查需要警惕胎位异常
有些现象在怀孕的时候对于妈妈和宝宝都有警示： 宝宝警示：胎动缓慢或者减少，这种情tulaoshi.com况下能反映出孩子在宫内有缺氧的情况。
妈妈在孕期的时候了解孩子健康情况最好的办法就是监测胎动，最好的是每小时三次胎动，不好的是在原来的基础上胎动减少了30%。或者胎动消失，孩子不动了，都说明孩子在宫内缺氧。
有的孩子在早期，及时发现胎动异常的话，能及时挽救孩子的生命，有的妈妈较粗心，很晚才发现，这样很危险。 妈妈警示：孕早期阴道出血，少许出血问题不大，可能是先兆流产的表现，分娩之前的出血和临产前也有的出血，称见红。如果阴道出血的量和月经的量一样或者更多，就是危险信号。 造成孕期出血的原因有很多，孕中期的时候一般是难免流产，孕中期和晚期会因为胎盘位置的异常，如前置胎盘，前立胎盘和前置胎盘是不一样的，前置胎盘是孩子盖住了宫颈的内口，可能会出现危及生命量的出血。
如果中期和晚期出血的时候，无论量多少都需要去医院就诊，因为有时候出血是无痛性的，会危害妈妈健康。有一种出血是伴有肚子疼，这个也是先兆流产，有时候是胎盘早期剥离，伴有腹痛的阴道出血可能是胎盘早剥，不仅会造成妈妈的生命危险，而且会造成胎儿胎死宫内。
腹痛：一般妈妈到足月后，准备分娩时，会出现宫缩和腹痛，这个是正常的，37周以前出现的腹痛，往往是早产的预兆，如果腹痛伴有大量出血有可能是胎盘早剥的问题。
孕晚期的时候，出现不明原因的痛疼，腹痛，眼花，胸闷，这种现象出现的时候，有的孕妇可能是有妊娠高血压疾病，而且是严重的状态，如果不及时处理的话，妈妈会出现子痫，甚至影响胎儿的健康。
所以在孕期的时候，出现以上情况时一定要去医院及时就诊。
80%准妈妈错误认为
20周左右，超声波检查没有问题，表示胎儿之后就不会有问题
怀孕20周时的产检超声波，属初级超声波，只能检测重大缺陷，非高层次超声波。
初级超声波由一般技术人员就可操作，而非由专业医生执行，大多是看胎儿的头围、腹围、大腿骨及羊水量等，费时3～5分钟。如有重大异常才会转介照高层次超声波。高层次超声波由专业医生执行，着重在胎儿畸形的诊断，快则20分，慢需1～2小时。
初级产检超声波至多仅能筛检50%～60%的异常。
Doctor say：胎儿一直是持续发育，早期没有问题不一定代表后期就没有问题。
60%准妈妈错误认为
3D、4D影像比2D清晰，判读性高
实际上，2D对于诊断及判读胎儿畸型的功能比3D、4D还要高。
3D、4D相对不具有判读功能，至多只是辅助2D的判读，例如2D高层次超声波看到兔唇，3D可以看唇劣的深度，单纯的额裂就没有办法从3D中看出。3D、4D对某些心脏的异常有帮助，4D可以将整个血流分支有没有缺陷显现出来。3D、4D是由多张2D影像重新组合的一张影相图，要判读胎儿状况还是必须通过2D，直接透视胎儿的器官及内脏。
Doctor say：3D、4D比较不具有诊断功能，大部分是看外观，给准爸妈娱乐留纪念用的。
5%准妈妈错误认为
超声波看到胎儿异常就要终止妊娠
从超声波看到胎儿有些许异常如兔唇、多指症，有些妈妈就想终止妊娠。其实，如果仅有兔唇，而没有合并其它染色体异常的话，胎儿的健康是没有问题的，生下来之后可以进行手术处理，长大后几乎看不出来曾是唇裂儿。
目前规定，终止妊娠必须在24周以内，且有一定的条件限制，例如具家族遗传性史、传染性疾病或精神疾病者，或认定怀孕或分娩有招致母体危险，还有怀畸胎的疑虑者等，才能进行。
Doctor say：因为那些细微的异常而终止妊娠是不值得的。
孕期检查需警惕胎位异常
有些现象在怀孕的时候对于妈妈和宝宝都有警示： 宝宝警示：胎动缓慢或者减少，这种情况下能反映出孩子在宫内有缺氧的情况。
妈妈在孕期的时候了解孩子健康情况最好的办法就是监测胎动，最好的是每小时三次胎动，不好的是在原来的基础上胎动减少了30%。或者胎动消失，孩子不动了，都说明孩子在宫内缺氧。
有的孩子在早期，及时发现胎动异常的话，能及时挽救孩子的生命，有的妈妈较粗心，很晚才发现，这样很危险。 妈妈警示：孕早期阴道出血，少许出血问题不大，可能是先兆流产的表现，分娩之前的出血和临产前也有的出血，称见红。如果阴道出血的量和月经的量一样或者更多，就是危险信号。 造成孕期出血的原因有很多，孕中期的时候一般是难免流产，孕中期和晚期会因为胎盘位置的异常，如前置胎盘，前立胎盘和前置胎盘是不一样的，前置胎盘是孩子盖住了宫颈的内口，可能会出现危及生命量的出血。
如果中期和晚期出血的时候，无论量多少都需要去医院就诊，因为有时候出血是无痛性的，会危害妈妈健康。有一种出血是伴有肚子疼，这个也是先兆流产，有时候是胎盘早期剥离，伴有腹痛的阴道出血可能是胎盘早剥，不仅会造成妈妈的生命危险，而且会造成胎儿胎死宫内。
腹痛：一般妈妈到足月后，准备分娩时，会出现宫缩和腹痛，这个是正常的，37周以前出现的腹痛，往往是早产的预兆，如果腹痛伴有大量出血有可能是胎盘早剥的问题。
孕晚期的时候，出现不明原因的痛疼，腹痛，眼花，胸闷，这种现象出现的时候，有的孕妇可能是有妊娠高血压疾病，而且是严重的状态，如果不及时处理的话，妈妈会出现子痫，甚至影响胎儿的健康。
所以在孕期的时候，出现以上情况时一定要去医院及时就诊。
产前筛查的方法和时间
产前筛查方法：抽孕妇静脉血3至4ml(空腹最好)，通过时间分辨荧光免疫分析系统，定量测定母血中的PAPP-A、AFP、Free-βHCG、uE3等指标，再结合孕妇本身的详细准确信息，得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。
产前筛查时间：孕早期为9孕周~13孕周+6天(最佳时间10~12孕周)；孕中期为15孕周~20孕周+6天(最佳时间16~19孕周)。由于出生缺陷的发病机理大多数还不清楚，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，所以到目前为止，产前筛查就是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，可以在最大程度上防止先天缺陷儿的出生，从而达到优生的目的。
从事妇产科临床工作三十余年，对妇科常见病有较系统的诊断及治疗方法，擅长治疗妇科炎Tulaoshi.Com症性疾病、外阴色素减退性疾病、功能失调性子宫出血、围绝经期综合症、不孕症等疾病。同时对围产保健指导工作具有丰富的临床经验。
非常令人难过的是，在孕育下一代生命的同时，女性可能常常会面对来自乳房的各种灾难。特别是内分泌环境的变化，往往容易使患乳腺癌的风险在怀孕期和生育后达到最高。那么，一旦发生了这样的不幸，是否就意味着应当结束刚刚开始的生命，来换取母亲的生存呢？
美国国家癌症综合中心(NCCN)近日发布的第一个妊娠期乳腺癌治疗指南，应该能够给这个特殊的患者群体带来福音。
对于妊娠期头3个月的乳腺癌患者，指南建议医生和患者需要考虑停止妊娠。如果患者坚持继续妊娠，则需要进行乳房切除术和腋窝淋巴结清扫术。然后，在妊娠进入中期的3个月时，进行辅助化疗。在分娩后，再进行放射治疗和内分泌治疗。
如果在妊娠中3个月或者妊娠末3个月的早期发现了乳腺癌，则应切除乳房或保乳，同时行淋巴结清扫术。化疗在术后可以立即实施。如果选择保乳手术，则分娩后需要考虑放疗和内分泌治疗。
在妊娠末3个月发现早期乳腺癌的患者，处理相对简单一些。在立即施行手术加淋巴结清扫后，产后进行放疗和内分泌治疗就行了。
“化疗不能用于妊娠的头3个月，而放疗在整个妊娠期间是不应施行的。”来自德克萨斯大学安德森癌症研究中心的斯瑞沃特博士将这一原则作为指南的基础。
不过，斯瑞沃特博士提醒，怀孕期间，由于雌激素的刺激，乳腺一般都会发生增生和肿胀，此时很多乳腺肿块和泌乳会被认为是正常反应，容易耽误病情。因此，必须在初次进行产科检查时就进行彻底的乳腺检查。值得庆幸的是，怀孕期间，利用超声进行乳腺检查，对广大孕妇来说，其实是非常安全的。
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