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三道防线让宝宝远离出生缺陷

2015-12-11 13:58 13 1 收藏

在江苏淮安一个偏僻的乡村,有一个庞大的“耳聋家族”,6代507人中,有137人在幼年或成年后耳聋,迄今为止,这是世界上最大的耳聋家族。耳聋家族为何传女不传男?在人们为此惊讶和同情的同时,又产生了各种疑

【 tulaoshi.com - 遗传优生 】

孕前检查项目之六

包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。为了检验月经不调等卵巢疾病。

检查内容:包括卵泡促激素、黄体生存激素等6个项目。

检查目的:月经不调等卵巢疾病的诊断。

检查方法:静脉抽血

价格:300元全套,第三天拿结果,不同医院价格有所浮动。

检查对象:月经不调、不孕的女性。

检查时间:孕前

内分泌检查实际上就是看激素(包括黄体生www.tulaoshi.com成素、促卵泡素、催乳素、黄体脂酮素和雌激素)水平分泌是否正常。

在女性内分泌检查单中,我们可以看到LH(黄体生成素)、FSH)(促卵泡激素)、PRL(催乳素)、PROG(黄体脂酮素)、E2(雌激素)这几项指标。

黄体生成至少和促卵泡激素主要是促进卵泡发痛和排卵,检测值过高,可能停经或不孕症;

催乳素过高,可能是脑垂体肿瘤和甲状腺低下;

黄体脂酮素过低,则表明垂体和卵巢功能低下,无月经或排卵、妊娠异常;

卵巢瘤或妊娠都可能表现雌激素水平过高,如果偏低,则可能是归育不良、脑下腺低能证和卵巢衰竭引起。

优生优育要避开的季节

优生优育知识一定是要学习的,不然的话,想要孕育健康宝宝就只能靠运气了。那么,想要健康健壮的宝宝,究竟应该避开哪些不利的季节呢……

年前结婚的年轻人很多,但这一段时间却不是怀孕的最佳时机。

年轻的夫妇谁不想生一个健壮的娃娃?而如何使孩子健壮,如何优生优育却不一定为每个年轻人所知。十月怀胎,孩子呱呱坠地,是喜是忧须从结婚、怀孕就开始注意。从优生优育的角度来说,要想生一个可爱的宝宝,早期妊娠(3个月内)应避免在冬天和早春。

若早孕发生在空气污染较重的冬季,胎儿是缺陷儿的相对危险性明显高于其他季节。室内外空气污染与早孕胚胎致畸显著相关。冬季大气二氧化硫、总悬浮颗粒浓度最高,出生缺陷率也较其他季节为高,尤其在空气污染较重的工业城市更应注意。冬季取暖、家庭生活用燃料对出生缺陷也有影响,烧煤者出生缺陷率8.6‰,用液化气者7.4‰,用煤气者5.5‰。空气中的二氧化硫也可以使人体细胞内的遗传基因染色体发生异常,导致胎儿畸形。

早春怀孕的胎儿发生畸形主要因素是孕妇的病毒感染。春季空气湿度大,温度逐渐升高,有利于各类病毒的复制和生长,病毒性疾病在人群中广泛迅速的流行增加了孕妇的感染机会。如早孕期内患风疹病毒感染,则会引发胎儿先天性心血管畸形,常见的有动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄和周围肺动脉狭窄;还可以发生白内障、聋哑等先天畸形。巨细胞病毒感染是引起先天性精神障碍的主要原因,可引起永久性的脑损伤。脊髓灰质炎病毒、流行性腮腺炎病毒、流感病毒、水痘病毒、疱疹病毒等也可经胎盘引起先天畸形。孕妇在病毒感染后会出现发热、流涕、头痛等上感症状,或者合并细菌感染,必须去医院就诊,如果临床医生未问明早孕病史,往往给患者服用阿司匹林、扑尔敏、四环素等药物,又增加了药物致畸的机会。

所以,从优生优育的角度来说,早孕期应避开冬春季节,选择在5月至10月这段时间内怀孕为好。

耳聋家族为何传男不传女?

在江苏淮安一个偏僻的乡村,有一个庞大的“耳聋家族”,6代507人中,有137人在幼年或成年后耳聋,迄今为止,这是世界上最大的耳聋家族。

耳聋家族 为何传女不传男?

在人们为此惊讶和同情的同时,又产生了各种疑虑:是谁给这个家族带来了毁灭性的灾难?是谁发现了这个耳聋家族?人们能否找到这个耳聋家族的致病元凶?能否改变这个家族的命运……近日,江苏省人民医院耳鼻咽喉科的卜行宽教授发表论文,解开了这些谜团。

是谁发现了耳聋家族?

卜行宽教授告诉记者,这项研究是从1983年开始的,而促使研究开展的是寄到相关部门的一封来信,这封来信中称在江苏淮安一个偏僻的农村,有一个大家系很多人莫名耳聋,当地一些普通老百姓将其和迷信联系在一起,并由此引发了一些纠纷。

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当时抱着科学的态度,以卜行宽教授为首的课题组决定到当地去核实,并试图找到Tulaoshi.com这个家系耳聋的原因。

这的确是一个偏僻的农村,工作人员同时还带去了全套的仪器设备,核实工作开展得很辛苦,而耳聋大家系的情况则更令人惊讶,据卜行宽教授介绍,当时这个大家系有4代人存活,而通过老人回忆追溯到6代人,结果发现,在这个大家系6代507人中,有137人在幼年或成年后耳聋,失去了声音的世界是孤独苍白的,一些人的性格因而发生了巨大改变。

耳聋传女不传男?

在研究的最初阶段,分子学还远没有发展到如今的程度,但专家们经过研究初步诊断这个家系的耳聋是带有遗传性的,并且以母系遗传方式代代相传,也就是说到男子身上耳聋就可以得到阻断,而到女子身上则会传给她的下一代。

与此同时,这个家系的听力学特征为前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋,卜行宽教授解释说,和一些耳聋患者同时伴有失明、肾脏等问题不同,这个家系的耳聋患者没有出现其它症状,仅仅是耳聋。此外,专家们还发现,这个家系听力障碍程度和发病年龄在代际间及耳聋个体间呈现极大差异性。

家系中母系亲属对氨基糖甙类抗生素高度易感是耳聋的元凶

在上述发现的基础上,专家们又先后采用候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描/连锁分析等策略,对家系的致病基因进行定位研究,结果发现所有母系成员均存在线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA基因的A1555G及961insC双重同质性点突变。卜教授介绍说,在此基础上,基本阐明了该家系成员耳聋发生及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。

卜教授告诉记者,氨基糖甙类药物作为一种抗生素,包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等为代表的常用药物,这类药物因为价格便宜、效果又好,在农村很受欢迎,普通人使用正常剂量的这类药物可能没事,但对氨基糖甙类药物易感的这个家系成员一旦使用此药物,就可造成无可挽回的后果,那就是耳聋。

不过,卜行宽教授也指出,目前这个家系的耳聋之谜虽然已基本解开,但还有一些疑点需要进一步研究。

干预后耳聋家系发病降低

卜行宽介绍,课题组除从致聋机制进行研究外,还对家系的耳聋开展了一系列有效的干预措施,而在避免使用氨基糖甙类药物后,家系中新生代先天性聋哑及语前聋发生率由调查之初的28%降为目前的零。为保存珍贵的遗传资源,专家们还成功建立了家系的永生细胞株,以便于以后发病者对比。

截至2005年1月,国际上已经定位了非综合征型耳聋基因位点121个,其中42个被克隆。尽管如此,由于听觉系统结构的复杂性,与耳聋相关的基因估计有数百个之多,因此,努力寻找遗传聋家系,定位与克隆新的致病基因意义非常重大。

专家指出,由江苏省人民医院进行的这项研究所涉及的家系是全世界目前有报道的最大的一个耳聋家系,同时随访时间之长在国内外都非常罕见,研究中新发现的mtDNA双重突变的遗传学特征为该家系所独有。

该研究成果不但为深入阐明遗传聋的分子发病机制积累了珍贵的科学资料,同时也具有预期的应用价值:有望大规模用于耳聋的基因诊断以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查,从而增强此类药物临床应用的安全性,降低药物性耳聋发生率;可直接应用于氨基糖甙类药物致聋案例的医学和司法鉴定。   耳聋让许多孩子生活在无声世界·预防耳聋,从胎儿抓起  ·小儿耳聋多由抗生素导致  ·吃药,别把孩子耳朵吃聋了  ·产前测试基因可防孩子耳聋  ·乳母服药不当可引起BB耳聋

如何孕育天才宝宝(1)

1.天才儿童的百分之九十几是男性。 我们的研究对象,是1901-1985年诺贝尔物理奖、化学奖、医学或生理学奖三种自然科学奖得主。总人数共330名。(人次大于此数。因有同一人两次获得者。如居里夫人,曾获得物理和化学奖各一次)获奖的330人中,男性326,女性4。男性为总数的98.8%。

2.天才儿童的百分之九十几出身于中产阶级家庭。 330位诺贝尔奖金获得者中,有308位出生于医生、教师、科技工作者、文化工作者等家庭,为总数的93.3%。

3.天才儿童孕育时,其父亲年龄较大。 调查发现:天才儿童孕育的父亲年龄在32-48岁(四八至六八)者,点总数的百分之八十强;父亲年龄在30岁(而立之年)及以上者占总数的百分之九十强;而百分之百的父亲年龄大于男子性成熟的24.6岁。 如小布拉格(Willia Lawrence ragg,1890.3.31—1971.7.1,获1925年诺贝尔物理奖),其父孕育他时28岁。 又如尼·玻尔(Nid Henril David lhr,1885.10.7—1962.11.18,获1922年物理奖)其父孕育他时32岁;阿·玻尔(尼·玻尔之子,1922.6.19,荣获1975年诺贝尔物理奖),其父孕育他时36岁;伊伦娜·居里(1897.9.12-1956.3.17,获1935年化学奖),其父孕育她时38岁;费米(Enico Fer-mi, 1901.9.29-1954.11.25, 获1938年诺贝尔物理学奖)其父孕育他时44岁。

十二个月完全备孕计划(1)

为了让你的身体以最佳的状态迎接新生命,我们给你制定了一个一年期的受孕计划。不要太紧张,不会很麻烦,只要按照我们的时间表调整一下日程安排,受孕的过程就可以开始了。

有人会觉得一年的时间太漫长,准备怀孕也有那么多的事情要做?每个人的情况不同,你可以针对自己的情况,按部就班地慢慢进入准备怀孕的阶段。

提前1年开始记录体温变化

根据体温的变化周期,你可以更好地掌握自己的生理周期。

提前1年 做一次全面的身体检查

包括妇科检查、血常规、尿常规、肝功、血压、口腔等;如果家里有宠物的,还要进行特殊病原体的检测(弓形体、风疹、单纯疱疹病毒等);另外,还有艾滋病毒的检测。如果发现患有某些妇科疾病,尤其是性传播疾病,以及牙周疾病应该及时治疗。

提前11个月 注射乙肝疫苗

我国目前还没有专为女性设计的怀孕免疫计划。但是专家建议有两种疫苗最好能打:一是风疹疫苗,另一个是乙肝疫苗。

为什么要提前11个月注射?

乙肝疫苗是按照0、1、6的程序注射的。即从第一针算起,在此后1个月时注射第二针,在6个月时注射第三针。因此至少应该在孕前9~10个月进行注射,才能保证怀孕的时候体内乙肝疫苗病毒完全消失,并且产生抗体。还有些人在3针注射完之后仍不能产生抗体,或者抗体的数量很少,还需要进行加强注射。所以最好将注射乙肝疫苗的时间提前11个月。

每年出生问题孩子百万名

“目前我国每年大约有20万名到30万名新生儿为出生病残儿,再加上一些出生后数月或数年才能发现的缺陷或疾病,我国每年约出生100万名存在不同健康问题的孩子。” 中国人口学会生殖保健分会常务副会长梁济民教授在日前召开的“中瑞女性生殖健康论坛”上指出, 影响出生人口素质的原因很复杂:“除25%是遗传因素外,15%是环境因素,60%是营养、生理、保健和技术等其他因素。”

“我们现在要提高出生人口的素质,不仅要没有疾病、没有缺陷的60分的婴儿,更重要的是获得更多90分以上的婴儿。”梁济民教授呼吁,要把保证每个年轻父母都能够生育一个健康聪明的孩子作为全社会共同关注的一个大问题:“运用现代科学技术与方法,减少遗传性先天性病残儿的出生,只是消极优生学,还要通过大力推广tulaoshi胎教等方法,提高胎儿和婴幼儿的智能发展和体格发育,才是积极优生学。”

梁济民教授指出,目前我国已经通过产前诊断、孕期保健、为孕妇增补碘等有效措施,极大地干预和减少了出生缺陷的发生,但还需要进一步确立提高出生人口素质的发展战略和目标,积极研究和开发提高出生人口素质的现代科学技术与方法,大力开展宣传教育,进一步提高我国出生人口的素质。

九种情况不宜受孕

1.男方超过55岁或女方或过35岁,不宜怀孕.超过以上年龄生育的子女,畸形及低能儿的发生率将显著提高.

2.正在患病,或病后初愈,身体尚未恢复时,不宜受孕.

3.精神不舒畅时,不宜受孕.

4.疲劳过度时,不宜受孕.特别是新婚夫妇在旅行过程中,应该加强避孕措施. 5.患慢性病服药期间不宜受孕.

6.饮酒后不宜受孕.因酒精可损害生殖细胞,导致胎儿畸形或低能.

7.大量吸烟后,不宜受孕.

8.放射治疗或接触有害物质后,不宜受孕.

9.初冬至初春不宜受孕.因早孕阶段最怕病毒性感染,一旦孕妇罹患,畸胎率显著增高,而冬春是病毒感染的多发季节.

做年轻妈妈让宝贝更长寿(图)

做年轻妈妈让宝贝更长寿

据报道,最新一项研究结果表明,25岁以下母亲生下的孩子活到百岁的几率是普通人的两倍。

报告的作者之一、美国芝加哥大学老龄化研究中心的研究人员列奥尼德·加夫里洛夫表示,通过对198位百岁老人进行研究,他们发现,十几岁或二十出头的母亲所生的孩子更有可能长寿。

加夫里洛夫日前在洛杉矶召开的美国人口协会年会上公布了他们的这项发现。

长期以来,关于人类寿命的研究中存在一种被称为“头胎效应”的说法,即家庭中第一个出生的孩子比弟弟妹妹更有可能长寿。而对于这一说法的解释有两种:一是“头胎”相对其弟妹,更不容易染上一些儿科疾病,因为他们与经常疾病缠身的弟弟妹妹呆在一起的时间较少。

另一种理论是,“头胎”从相对年轻、强健的父亲身上获得不少益处。然而,加夫里洛夫等人通过对研究数据进行细致分析后发现,母亲生育时的年龄完全可用于解释“头胎效应”。

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为何母亲年纪越轻,生下的孩子就越长寿呢?加夫里洛夫说:“目前存在的一种解释是有关生物学的:卵子在质量上存在差异,而其中最健康、最具活力的卵子有可能最先受精。”不过,加夫里洛夫也表示,这种解释仍然只是推测。

聪明宝宝VS怀孕年龄

在生育问题上,科学家们的着眼点是遗传。法国遗传学家摩里士的研究成果表明,年龄在30——35岁的男人所生育的后代是最优秀的。

摩里士说,男性精子素质在30岁时达高峰,然后能持续5年的高质量。

另一方面,生理学家公认,女性在23——30岁之间是生育的最佳年龄段。这一时期女性全身发育完全成熟,卵子质量高,若怀胎生育,分娩危险小,胎儿生长发育好,早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻,生活经验较为丰富,精力充沛,有能力抚育好婴幼儿。

女性若过早怀孕生育,胎儿与发育中的母亲争夺营养,对母亲健康和胎儿发育都不好。

由此不难看出,男女生育的优化年龄组合应是前者比后者大7岁左右为宜。父亲年龄大,智力相对成熟,遗传给下一代的“密码”更多些;母亲年纪轻,生命力旺盛,会给胎儿创造一个更良好的孕育环境,有利于胎儿发育生长,所以这种“优化组合”生育的后代易出“天才”。

三道防线让宝宝远离出生缺陷

本报讯 (记者杨凤立)所有的准父母都想孕育个健康的宝宝,专家提醒,要优tulaoShi.com生优育,出生缺陷不可不防。而构筑起三道防线,可以有效减少出生缺陷的发生。

北京妇产医院游川副主任医师指出,大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起,主要有以下原因:一是近亲结婚生育遗传病发生率明显增加;二是高龄妊娠使21-三体发病风险提高;三是孕期营养缺乏会造成胎儿畸形,如叶酸缺乏会造成神经管畸形;四是孕妇的病毒感染,如风疹病毒感染会导致疾病;五是孕期疾患,如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生;六是怀孕期间使用了致畸药物;七是孕期有不良嗜好,如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡;八是接触有毒有害物质,如汞、铅、苯、农药、X射线等。

游川提醒,预防出生缺陷要构筑好三道防线:首先是一级预防,一是避免近亲结婚生育和大龄生育;二是孕前三个月(至少1个月)到孕后三个月补充叶酸,在医生指导下开始口服斯利安等叶酸增补剂,或含叶酸的爱乐维等复合维生素制剂等;三是食盐加碘;四是孕前3个月接种风疹疫苗;五是怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病;六是远离毒品,戒烟戒酒;七是严格控制孕期用药安全;八是女工保健,避免接触有害物质。其次是二级预防,一是进行孕前遗传咨询和遗传学检查;二是产前筛查,筛查染色体异常;三是产前甲胎蛋白血清生化检查,筛查神经管畸形等。四是孕16周到24周超声检查,筛查80%的体表和内脏畸形。第三是进行三级预防,对出生缺陷儿早发现和治疗,进行新生儿疾病筛查和儿童系统保健:一是筛查新生儿先天性代谢性疾病,进行早期干预;二是筛查新生儿听力,早期发现早期干预,减轻残疾程度;三是进行儿童系统保健,通过规范体检及早发现畸形缺陷,如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂,适时进行手术治疗。

来源:https://www.tulaoshi.com/n/20151211/1031069.html

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