让你知道自己能否顺产的途径

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先天愚型筛查避免生痴呆儿(图)

筛查：避生痴呆儿

说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他(她)的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病，在新生儿中的发病率为1/600-1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。

北京妇产医院新院优生遗传研究中心，自6月底门诊开业以来，已为数千名孕妇做了先天愚型(21-三体综合征)的系统检测筛查和产前诊断。

关于先天愚型21-三体综合征的病因，该中心主任王树玉介绍说：“该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲，20%来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。” 哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断？王主任说：“根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕tulaoshi.com中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎和可继续妊娠。”

由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。王主任建议35岁以下的孕妇可做产前筛查；孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。

产前诊断决定宝宝的命运

在一定程度上说，每个婴儿的命运掌握在一只看不见的手——上帝的手中。造物主在玩弄一种“基因骰子”，用它来决定我们孩子的运气。这骰子上虽有许多预兆健康的红点，但总有使天使缺少“一支腾飞的翅膀”的黑点，萦怀于未来父母心中的愁绪是：“不怕一万， 就怕万一”。

现在我们已经知道，问题比“一万”和“万一”都严重得多。为了“小天使” 的幸福和健康，行之有效的方法就是大力开展产前诊断。前产诊断又叫出生前诊断，它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断，对异常胎儿进行治疗性流产， 防止缺陷出生，从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史，但发展迅速，其方法有X线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等，最常用的是超声波和染色体检查。

染色体异常的产前诊断 染色体病占出生总数的0.5%，染色体检查可对1000多种染色体病做出诊断，故占产前诊断的40%—50%。检查胎儿染色体有无异常，可通过羊水、绒毛和胎儿血进行。可能生育染色畸变的孕妇有三类：①孕妇年龄大于35岁；②曾生育过；染色体检查时间为孕16～20周，绒毛染色体检查时间为怀孕8～12周，胎儿血染色体检查为孕28周左右。从理论上讲，整个孕期可以检查胎儿染色体，如胚胎着床前诊断技术对受精卵即可进行染色体检查。但由于安全、技术、实用及经济上的原因，国内外仍以羊水染色体检查为主。

如果按0.5%发病率计，我国每年至少有10多万染色体病婴来到人间。染色体病的危害我们在前面已有叙述，其危害性是极大的。令人忧虑甚至是痛心疾首的是，我国的染色体病产前诊断现状远远达不到优生要求。在80年代中期，国内有300多家单位在开展羊水染色体检查，但近年来不足100家。许多国内一流的妇产科医院，平均每年仅检查40～50例孕妇。然而在国外，如美国加州大学旧金山医院每周接受羊水检查60多例；澳大利亚墨尔本皇家妇产科医院每周也有30～40例；仅有600万人口的香港，其产前诊断中心一年也检查1000多例.试想，一个拥有12亿人口的国家，如此现状，人口素质岂不会受到影响吗？

为何会如此呢?一方面是宣传不够，许多孕妇不知胎儿染色体检查的重要性，因为其他 检测方法是不可能发现染色体病胎儿的，另方面是缺乏法规约束。可喜的是，一些省市制 定的《母婴保健法》实施规则中，已加强了这方面的内容，羊水染色体检查是安全的，近年来累计做了200多例检查，无一发生感染和流产。

准妈妈做产前诊断的方法

“我只希望生个健康的宝宝！”这几乎是每一个准妈妈的心愿。为了宝宝健康，有些检查是不能忽略的。

一、妊娠早期地中海贫血症的筛检。

二、妊娠早期梅毒检測：有則尽早治疗。

三、妊娠早期病毒抗体检测：若沒有麻疹抗体，则应避免在人多、空气混浊的公共場所出入，以免感染。

四、在第14周时做阴道的子宮颈评估检查：对于曾有习惯性流产纪录的孕妇是必要的检查，可预知是否有必要采取措施避免早产。

五、妊娠16周时做母体血清筛查：包括胎儿蛋白及游离乙型絨毛膜性腺刺激素的篩查，如有不正常的数据，应进一步确认。

六、在16-18周时行羊膜穿刺：高龄孕妇沒有选择余地，均应接受这项检查，高危孕妇也应接受此项检查。

七、18至23周胎儿形态外观、成长TuLaoShi.com趋势及羊水量的評估檢查：若检查出有重大胎儿畸形及缺陷，则应終止怀孕。

八、妊娠24周至26周：施行常規糖尿病筛查。

九、妊娠28周之后：怀疑有早产之虞的高危孕妇，包括多胞胎妊娠、羊水過多症、先前有流产纪录者、紅斑狼疮患者、糖尿病患者等等，都可在28周以后做早产预测检查，以及早防范。

十、妊娠36周以后：应养成每日记录胎儿胎动的狀況。若胎动減少，应尽快到医院检查。

孕晚期，8次检查必须要

孕28—36周，1次/2周(30、32、34、36周)

孕36周后，1次/周(37、38、39、40周)

越到临产，检查越频繁，大约一周一次。 这时准妈妈的心要细致再细致，密切观察，随时注意自己的身体有什么“风吹草动”。

第1次：孕30周检查

　1、血压

2、体重

3、宫高

4、腹围

5、测胎心

6、尿常规

第2次：孕32周检查

1、血压

2、体重

3、宫高

4、腹围

5、胎心监护

小提示：一般从32周开始，加入胎心监护，每次约20分钟左右。从怀孕37周开始，每周要做一次胎心监护，借助仪器记录下瞬间的胎儿心率的变化，这是了解胎动、宫缩时胎心反应的依据，同时可以推测出宫内胎儿有无缺氧。如果准妈妈有合并症或并发症，最好从怀孕第28-30周开始做胎心监护。

6、血常规

7、尿常规

8、B超

小提示：这次B超主要目的是监测胎儿发育情况、羊水量、胎盘位置、胎盘成熟度及胎儿有无畸形，了解胎儿发育与孕周是否相符。

9、骨盆测量(建议生产方式)

10、白带检查

第3次：孕34周检查

1、血压

2、体重

3、宫高

4、腹围

5、胎心监护

6、尿常规

产前为什么要测骨盆大小

在产科病房常看到医生为临产前的孕妇做骨盆测量，这与分娩有什么关系呢？

分娩产道分骨产道和软产道。骨盆是产道的主要部分，是自然分娩时胎儿的必经通道，其大小和形态是直接影响阴道分娩能否顺利进行的因素。

骨盆是由多块骨骼借助关节、韧带互相连接而成。女性骨盆形态呈前浅后深，并有一定的弯曲度，其轴呈半月形。怀孕后受激素影响，连接各骨盆的韧带较松弛，关节活动稍有增加。产道的异常会使胎儿娩出受阻，产道异常中以骨产道异常为多。由于骨盆是相对固定的，可在分娩前经过检查而预知是否适应阴道分娩，在产前检查中测量骨盆就是为了在临产前掌握骨产道情况，为选择分娩方式提供第一手资料。

妊娠晚期产检须注意什么

19妊娠33～34周

孕妇的状况：这个时候的准妈妈乳房丰满，身形略显笨重，子宫和肚皮变薄，在胎动时甚至能清晰地触摸到胎儿的肢体。

胎儿的状况：此时的胎儿身长45厘米左右，基本看上去就像出生时的样子，当然就是小了一号，但是能够在精心的照顾下很好地适应这个世界了。

妊娠晚期产检的基本知识

从33周开始，产检应变为每周一次，每次检查的内容没有明显的变化，如：测量体重、宫高、腹围、心率、血压、胎心，定期测量血尿常规等项目。不同的是，我们要开始做胎心监护了。

什么是胎心监护

正常的胎儿心率随子宫内环境的不同，时刻发生着变化，胎心率的变化是中枢神经系统正常调节机能的表现，也是宝宝在子宫内状态良好的表现。而胎心监护的使命是尽早发现胎儿异常，在胎儿尚未遭受不可逆性损伤时，采取有效的急救措施，使新生儿及时娩出，避免发生影响其终身的损伤。

可以通过监测胎动和胎心率来反映胎儿在母体内的状况，在怀孕35周后孕妇每周去医院产检时，都要进行胎心监护。但这样只能在特定时段监测而不能按照需要监测，所以还需要准妈妈养成每天自行检测胎动的习惯。

胎心监护是通过绑在准妈妈身上的两个探头进行的，一个绑在子宫顶端，是压力感受器，其主要作用是了解有无宫缩及宫缩的强度；另一个放置在胎儿的胸部或背部，进行胎心的测量。仪器的屏幕上有胎心和宫缩的相应图形显示，准妈妈可以清楚地看到自己宝宝的心跳。另外还有一个按钮，当准妈妈感觉到胎动时可以按压此按钮， 机器会自动将胎动记录下来。胎心监护仪将胎心的每个心动周期计算出来的心跳数，依次描记在图纸上以显示胎心基线变异。在一定范围内，胎心基线变化表示胎心中枢N植物神经调节和心脏传导功能建立，胎心有一定的储备力。

胎心过快或过慢都是有问题的表现，但是一般性的伴随胎动的胎心过快不能说明胎儿出现了什么问题，往往是胎心过慢的风险更大，提示胎儿在宫内的储备减少，面临缺血缺氧的危险，需要医生及时予以处理。

什么是无应激试验

通常情况，准妈妈选取一个自己最舒服的姿势，比如半卧位或是坐位，胎心监护进行20分钟。如果20分钟内胎动次数超过三次，每次胎动时胎心加速超过15次／分，并且没有太过频繁的宫缩出现，那么我们认为这是一个非常好的结果，说明宝宝在子宫内非常健康。如果您拿着这样的结果给医生看，通常他会在监护报告的角落里标注上：NST(-)。如果报告的结果是NST(+),医生就会根据您的实际孕周，采取相应的处理方式。

什么是缩宫素激惹试验

如果您的胎心监护一直没有得到满意的结果，但是也没有任何证据说明宝宝在子宫内处于缺氧的状态，那么医生很可能会建议您进行缩宫素激惹试验。此项检查是使用低浓度的催产素诱发宫缩，通过胎心监护了解胎心在宫缩时的变异情况，因为一旦胎儿在子宫内处于缺氧的状态，心脏负荷加重，那么他很难在宫缩时维持正常的胎心率，此时医生就会发现问题，并及时予以处理。当然这个试验也有一定的危险性，比如有发生胎死宫内的可能；另外，如果准妈妈没有妊娠至足月，进行缩宫素激惹试验就要面临宫缩持续，诱发早产的风险。

不过总体来说，此项试验的安全系数还是比较高的，能够有效的发现胎儿隐藏着的严重问题，因此是临床上十分常用的检查方法。准妈妈不必太过担心，毕竟因为缩宫素激惹试验而导致灾难性后果的几率，要远远小于由于没有及时发现胎儿窘迫而造成危害的几率。

进行胎心监护前的注意事项：r

在做监护30分钟至1小时前吃一些食物，比如巧克力。r

最好选择一天当中胎动最为频繁的时间进行，避免不必要的重复。r

选择一个舒服的姿势进行监护，避免平卧位。r

如果做监护的过程中宝宝不愿意动，他极有可能是睡着了，可以轻轻摇晃您的腹部把他唤醒。

如果胎心监护的效果不是非常满意，比如NST(±)的情况也是有可能出现的，那么监护会持续的做下去，做40分钟或者1小时是非常有可能的，请准妈妈不要太过着急。

产前基因检测可避免生育聋儿

对父母进行耳聋基因诊断和孕妇产前基因检测，可避免耳聋家庭再次生育聋儿。这是记者今天上午从解放军总医院获悉的。

近日，解放军总医院耳鼻喉头颈外科的戴朴教授等人研究发现，“夫妻一方或双方是聋哑人，及已经生育过耳聋孩子的父母”，都会导致高比例的遗传。

在我国已知的耳聋人群中50%为遗传性耳聋。

●嘱咐一下：孕妇耳聋基因检测在怀孕10周至12周时进行比较理想，其结果可帮助进行医学早期的干预，使孕妇优生优育。