孕前须知：遗传咨询内容

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性高潮有利于受孕和优生

强烈的性高潮，不但容易受孕，有助于实现优生，还有可能提高生男孩的几率！但是在安胎阶段，性爱则呈现出“负效应”。中国性学会常务理事朱嘉铭在“性文化节”重头活动——广东性学会成立15周年学术报告会上发表以上观点。

朱嘉铭同时兼任广东省性学会副会长，长期从事不孕不育、优生优育门诊工作。昨天下午作了《性爱对孕育成败的影响》专题报告。

朱嘉铭认为，男女双方的性高潮都有利于提高受孕率和实现优生优育，极度的性高潮不但容易受孕，有助于实现优生，还有可能提高生男孩的几率。由于女性易孕期是在两次月经中间时期的前三天到后四天，即排卵期前后，如果计划要怀孕，男方最好能自我控制，把精液相对集中在女方排卵期使用。

朱嘉铭说，男性在性和谐中射精，由于精液激素充足，精子活力旺盛，有利于及早抵达图老师与卵子会合，减少在运行过程中受到外界因素的伤害。在于女方，性高潮带来的有利条件更多，子宫颈碱性分泌液的增多，不仅有利于精子的游动和营养供应，还可以中和阴道的酸性环境，对精子有保护作用；研究还发现，性高潮时子宫颈稍张开，这种状态可保持30分钟之久，为精子大开方便之门，此时的子宫位置几乎与阴道形成直线，避免精子走“弯路”。

女性高潮还会出现额外排卵，朱嘉铭指出这就是“安全期不安全”的机理。因为高潮时激素分泌充足，输卵管的液体增多，已经成熟的卵子得到更多营养，而在卵巢里尚未成熟卵子可以提前成熟并排出。

国内外资料总结性生活的姿势达到513种，朱嘉铭认为这些姿势大同小异，其中有三种属于“易孕位”：后进式；两腿伸直仰向肩部；臀部垫高6--10厘米。

但朱嘉铭认为性爱对胚胎有不利的影响，应当适当节制，特别是怀孕的早期三个月内、后三个月和临产前。

在怀孕早期三个月内，受精卵种植在子宫的深度还有限，在外来因素作用下，可能脱离子宫壁造成自然流产。女性在强烈性高潮时，子宫出现有节律的收缩，加上外力冲撞，轻者出现胎盘强度剥离，造成先兆流产；重者重度剥离就会发生难免流产。朱嘉铭建议，有流产史的女性要尤其注意，即使过了前三个月，也要轻柔缓和，时间和次数都要控制，不一定要性高潮。

怀孕前该有哪些物质准备

当夫妇决定承担做父母的重任时，定会陶醉于十分美好的憧憬之中。但仅仅这样做是不够的，还要脚踏实地干些实际的事。为孕妇、产妇、婴儿提供一个舒适温暖的“窝”，才会使孕妇顺利度过妊娠、分娩的过程。任何人都离不开衣食住行的问题，孕妇及将来出世的婴儿更要注意这个问题。 
 房屋是孕育后代必不可少的条件，不论是宽敝舒适的住房，还是狭小拥挤的住房，最首要的问题是解决阳光照射和室内保温的问题。没有阳光的屋子，孕妇及将来问世的孩子得不到阳光的照射，身体中的钙吸收就会受影响，也将影响孕、产妇及孩子的骨胳发育。由于没有阳光，室内阴暗潮湿，还会增加产妇的产后病如关节疾患等。另外婴儿经常泡于屎尿中，如果在阴暗湿冷的室温中换尿布，还会增加婴儿患感冒等疾患的可能。所以保持室内阳光充足是十分重要的。如果住房条件不好，应尽可能解决室外高大树木对室内阳光照射的影响。同时将玻璃窗擦洗干净，增加照明度。冬季的住房更要解决保温问题，具体做法是增设取暖设施，维修好房屋等。 
　　婴儿的衣物准备很重要，由于婴儿缺乏对大小便的自控能力，应给婴儿准备三套以上的小褥子和换洗的衣物，至于尿布则需要得更多了，一般在20块以上。需要指出的是春夏秋阳光充裕、气候温暖，婴儿的尿布、衣物等很快会晒干。但是冬季则不同了，因此没有暖气设备的房屋，一定要增设火炉，以供烘烤小孩衣物用。 
　　孕妇、产妇的吃是很重要的，这不但是为了孕、产妇，也是为了第二代的正常发育。但是，我国某些地区却采取只给产妇喝小米汤或只给小米粥加鸡蛋的做法都是不科学的。正确的做法是不排除小米粥、红糖、鸡蛋，同时应吃些鱼类、肉类、瓜果蔬菜类，这样才会使孕、产妇获得较全面的营养成分，对哺育婴儿也十分有利。应该注意的是有些人喜欢食用一些强化食品或保健食品，借以满足身体的需要，这样做并不可取，因为突然大量的给机体加入某种营养成分，往往会打乱机体自身的摄入平衡，给机体代谢增加不必要的负担。因此，应采取靠自然食品满足身体需要的做法。当然，因身体患病而需要某种强化食品则是另一回事了。 
　　孕妇的行是最令人担心的问题。由于现代城市中人员、车辆的拥挤，往往使厄运突降于孕妇身上，例如，骑车时车辆的撞碰；公共汽车上乘车人员猛烈的拥挤；公共汽车在运行中的突然刹车，都可能给孕妇及胎儿带来损伤，甚至造成流产的严重后果。所以，我们提倡如果孕妇上班的路途不远，最好采取步行的方法，这不但可增强孕妇的体质，也会给孕妇将来分娩时带来好处；另外让丈夫每天送其上下班，不但可增加夫妻间的感情，也可使孕妇较为顺利地度过行走这一关，只是丈夫要辛苦一些，但为了妻子和孩子，辛苦一年半载是值得的。 
　　人体的健康，除了与饮食有关，还与平时身体锻炼有关。妊娠前，经常练习气功、体操是十分有益的。进行日常锻炼，如游泳跳舞、打网球、跑步、或者在新鲜的空气里散步等，也能起到好的效果。

孕前半年别吃避孕药

虽然专家们证实子宫肌瘤与婴儿脏器肿瘤没有关系，但这一www.tulaoshi.com事件再次给计划怀孕的夫妻敲了一记警钟——确保孕育健康宝宝，不要放过每一个细节。同济医学院三阳路生殖医学中心廖爱华教授因此再次提醒，一定要停服避孕药6个月后再怀孕。

廖教授介绍，现在的甾体避孕药，无论是长效的还是短效的，在体内聚集的高激素代谢消失需要一个较长的过程。如果没有休息半年以上就怀孕，一方面容易对胎儿的性别造成影响，一方面容易致畸。廖教授强调，即使是紧急避孕药，虽然没有针对性的研究，但为了确保胎儿健康，国际上也普遍主张像对待常规避孕药一样，半年后再怀孕，即使只服用了一次。

哪些人需遗传咨询

遗传咨询俗称遗传询问、遗传指导。我国现有数千万名患有各种先天性疾病及智力低下的遗传病患者，其中不少人病情严重，造成终身残废，不但自己终身痛苦，且给家庭及社会带来沉重的精神和经济负担，严重妨碍人口素质的提高。

随着优生优育观念的深入人心，一些夫妇十分关心下一代的健康，他们迫切希望了解自己是否需要进行遗传咨询。

专家认为，对出现下述情况之一者，应在优生遗传咨询门诊进行咨询：

一、确诊为遗传病或发育畸形的患者及其家庭成员；

二、连续发生不明原因疾病的家庭成员；

三、近亲结婚夫妇；

四、染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者；

五、确诊为染色体畸变者的人；

六、曾生过多发畸形、智力低下患儿；

七、两性畸形患者；

八、非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者；

九、有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者；

十、孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗的孕妇；

十一、孕期服用致畸药物的孕妇；

十二、35岁以上的高龄孕妇；

十三、血型不合的夫妇。

遗传病的概率到底有多大

⑴ 绝对遗传

① 肤色：让人别无选择。肤色总是遵循父母“中和”色的自然法则。

② 下腭：是不容“商量”的显性遗传，“像”得让你无可奈何。

③ 双眼皮：也属“绝对”性遗传。有趣的是，父亲的双眼皮大多数会留给子女们，有些儿童出生时是单眼皮，长大后又“补”上像父亲那样的双眼皮。另外，大眼睛、大耳垂、高鼻梁、长睫毛，都是五官遗传时从父母那里最能得到的特征性遗传。

⑵ 有半数以上概率的遗传

① 身高：只有30%的主动权握在你的手里，因为决定身高的因素35%来自父亲，35%来自母亲。假若父母双方个头不高，那只剩30%的后天身高因素，也决定了你力求长个的尝试不会有明显效果。

② 肥胖：会使子女们有53%的机会成为大胖子，如果父母有一方肥胖，孩子肥胖的概率便下降到40%。这说明，胖与不胖，大约有一半可以由人为因素决定。因此，父母完全可以通过合理饮食、充分运动，使子女体态匀称。

③ 秃头：造物主似乎偏袒女性，让秃头只传给男子。比如，父亲是秃头，遗传给儿子的概率则有50%，就连母亲的父亲，也会将秃头的25%的概率留给外孙们。

④ 青春痘：这个让少男少女耿耿于怀的容颜症，居然也与遗传有关。因为父母双方若患过青春痘，子女们的患病率将比无家庭史者高出20倍。

⑶ 概率不高的遗传 少白头：属于概率较低的隐性遗传，因此不必过分担心父母的少白头会在孩子的头顶上如法炮制。

⑷ 后天可塑的遗传

① 声音：通常男孩的声音大小、高低像父亲，女孩像母亲。但是，这种由父母生理解剖结构的遗传所影响的音质如果不美，多数可以通过后天的发音训练而改变。

② 腿形：酷似父母的那双脂肪堆积的腿，完全可以通过充分的锻炼而塑造为修长健壮的腿。

病毒感染与胎儿畸形

陈女士怀孕将近3个月，近几天感到全身不舒服，有发烧、皮肤瘙痒等症状，继而躯干、手臂出了好多红疙瘩和小水泡。由于瘙痒，有些水泡被抓破流水，早先破溃的水泡已经结颠，结疱脱落的留下色素沉着斑。她内心不安，听人说皮肤出水泡多由病毒所致。怀孕期间如感染了病毒，胎儿致畸率很高。经医生诊断，她患的是“妊娠疤疹”。该病多与妊娠有关，故又叫：妊娠水泡病”。医生说，这种疤疹不会影响妊娠，也不妨碍胎儿的健康。陈女士将信将疑，仍是不放心，医生又为她做了血清学检查，证实她所患的病并非由病毒感染所致，并向她介绍了病毒致畸方面的知识。

胎儿先天性发育异常，与遗传因素、物理因素、化学物质及生物因素有关。就生物因素看，主要是病毒感染。可致胎儿畸形的病毒有风疹病毒、水痘病毒、巨细胞病毒、单纯疤疹病毒等。孕妇在妊娠过程中，特别是怀孕初的3个月以内感染了这些病原体，则胎儿发生畸形的可能性要比正常孕妇高得多。病毒致畸的机理在于，病原体通过各种途径如呼吸道粘膜、口腔、生殖道以及破损皮肤进入血液，造成病毒血症，并通过血液侵犯到胎盘及胎儿，Tulaoshi.Com形成宫内感染，最后影响胎儿的正常发育，导致胎儿畸形。具体讲：

风疹病毒 孕妇孕早期感染风疹，会致胎儿心血管异常(如动脉导管未闭、肺动脉狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损)、先天性耳聋、先天性白内障；小头畸形、智力障碍，以及出生后迟发性损害，如糖尿病、中枢神经系统异常等。

巨细胞病毒 孕妇感染后常导致早产、流产或胎死宫内，出生后的新生儿有黄疽、肝脾肿大、血小板减少性紫瘢、肺炎，并常伴有中枢神经系统损害。部分患儿可有小头畸形、行动困难、智力低下等现象。有些受巨细胞病毒感染的胎儿，出生时可不表现异常，但出生后数月或数年后发生中枢神经系统损害，如智力低下及耳聋等。

单纯疱疹病毒 单纯疤疹病毒有两个血清型，即I型(HSV—1)和H型(SHV—2)。HSV—1主要引起生殖器以外皮肤粘膜及器官感染。此型病毒较少感染胎儿；HSV—2主要引起生殖器及腰以下皮肤疤疹，常可由性交而传染，故国外将其列为性病。此型病毒多会感染胎儿，致胎儿小头症、智力障碍、脑内钙化、白内障、心脏畸形、视网膜形成异常。如孕妇阴道有n型病毒感染，胎儿经产道出生时也会受感染而发病。 ．

水痘病毒 水痘可引起胎儿四肢发育不全、先天性白内障、小眼、视网膜炎、视神经萎缩、小头畸形、肌肉萎

哪些病孕妇要暂缓怀孕

妇女带病妊娠，不仅对本人有害，可使病情加重，而且还会危及胎儿。不过，也并非所有的慢性病人都不能妊娠。因为，有些慢性病短时间不能治愈，但经过合理、恰当的治疗，待病情好转后，也可以妊娠。

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这些疾病主要有：

贫血：贫血纠正以后才能受孕

高血压：在受孕前应把血压控制在允许的水平，注意孕期检查，经常测量血压，并提防妊娠中毒症的发生。

　　肾脏病：严重的肾脏病均不宜妊娠。症状较轻且肾功能正常者，经医生允许可以妊娠，妊娠后也应警惕妊娠中毒症的发生。

肝脏病：对于迁延型慢性肝炎，如病情轻微、肝功能正常，病人年轻，体质又好，经过适当治疗，也可以妊娠。但在妊娠后，应坚持高蛋白饮食和充分休息，加强孕期监护。

糖尿病：一般情况下，糖尿病人不宜妊娠。但如属于轻型，不用胰岛素就可以控制住尿糖，体质也好，可以在正确治疗控制好尿糖和血糖的情况下受孕。孕后要加强产前检查和自我保健，饮食控制更应严格些，并要取得医生的指导。

心脏病：所有的心脏病人必须经医生同意后，方可妊娠。有些心脏病人还需要应用一些药物，甚至必须在医院住院接受治疗和监督，不可大意，整个孕期应取得医生的指导。

膀胱炎、肾盂肾炎：这两种是妇女常见病，必须经过彻底治疗，待治愈之后才能妊娠。

阴道炎：霉菌性阴道炎会使胎儿在分娩过程中感染上霉菌。因此，患有霉菌性阴道炎的妇女，应在治愈之后再受孕。

有多少疾病会遗传给孩子

你知道吗？父母能把哮喘、肥胖，甚至耳朵发炎这种小病的基因都传给孩子。那么，怎样才能保证孩子身体的健康呢？下面的9种家族遗传病以及应对方案供大家参考。

说起来似乎有点耸人听闻，从耳朵发炎这种小病到严重的糖尿病……孩子的这些健康问题很大程度上都是遗传因素引起的。一种长期困扰父母的疾病遗传给孩子的最高的可能性大约有80%左右。虽然爸爸妈妈不能改变孩子的基因，但是至少可以把自己的病史当作一种警示，更加关注孩子与这些病史相关的身体问题，并及时带他检查，及早采取有效的预防措施，把危险系数降到最低。以下向大家介绍9种家族遗传疾病以及应对方案。

过敏症和哮喘

遗传系数：☆☆☆☆☆

发病率最高的孩子是：爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘，孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上，尤其是哮喘。如果爸爸妈妈中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率是30%到50%，但如果爸爸妈妈都患有哮喘或者过敏症，那么几率就会提高到80%。

最好的预防措施：最新的研究显示，母乳喂养能够防止哮喘和过敏性皮疹的发生。如果你们的家族有遗传过敏症的历史，而你却没有母乳喂养宝宝，或者需要添加奶粉喂养，那么你一定要为宝宝选择过敏原很少的配方奶粉。医生还建议，妈妈在怀孕和母乳喂养期间，最好不吃花生和花生制品，因为在引起过敏的食品当中花生的危险系数是最高的。专家认为，有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品，2岁之前不吃鸡蛋清， 3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外，减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。如果你打算在家里喂养宠物，那么最好是选在从宝宝婴儿期的时候开始。调查发现，孩子在1岁之前与小狗和小猫接触导致过敏的可能性并不大，这是因为孩子的免疫系统正在发育与过敏原发生冲突的可能性很小。当你怀疑孩子有哮喘的迹象，比如他总是不间断的咳嗽或者喘息，就要及时带孩子去医院诊断，因为及早治疗至关重要。

高血压和高血脂

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遗传系数：☆☆☆☆☆

发病率最高的孩子是：爸爸妈妈患有某种心脏病的孩子。如果爸爸妈妈中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50%；如果爸爸妈妈双方都患有高血压或者高血脂，那么几率将提高到75%。这种疾病的遗传性很大。即便是爸爸妈妈、爷爷奶奶、姥姥姥爷中只有一个人患有心脏病，或者在55岁之前曾被确诊为心脏病，孩子的得病率也非常高。

最好的预防措施：给孩子做相关检查。过去我们总是认为高血压和高血脂是成年人的“专利”。但是，现在越来越多的事实提醒我们这种病也可能发生在孩子当中，而且将来导致心脏病的可能性很大。所以专家建议：3岁和3岁以上的孩子应该进行常规血压检查；如果爸爸妈妈的血脂指标很高(指数超过180毫克/分升或者更高)，或者爸爸妈妈、爷爷奶奶和姥姥姥爷当中有一个人曾被确诊为心脏病，那么最好在孩子5岁的时候，带他去做一次相关检查。高血压和高血脂与饮食很有关系，所以宝宝过了婴儿期后，应该确保孩子每天营养均衡，每天锻炼身体，避免过多脂肪的堆积。另外有研究表明母乳喂养能够降低孩子患有高血脂的几率。所以我们又一次提倡你能尽可能的坚持母乳喂养。

耳朵发炎

遗传系数：☆☆☆☆☆

发病率最高的孩子是：爸爸妈妈长期耳朵发炎的孩子。虽然确切的数字还不知道，但是据估计如果爸爸妈妈长期耳朵发炎，遗传给孩子的可能性有60%到70%。因为爸爸妈妈很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构，因此得到这种遗传基因的孩子更容易出现中耳炎。

最好的预防措施：医生们建议：家里不能有人抽烟，给孩子母乳喂养最少3个月，少给孩子使用安抚奶嘴，每年尽量避免孩子得流感，鼓励孩子多洗手。给孩子选择幼儿园的时候，尽量找那些班里孩子比较少的，这样孩子才能得到更多的关注，尽早发现细微的变化。另外，值得父母注意的是，普通感冒不仅能够导致耳朵发炎，还会加重病情。不过不要太担心，通常孩子7岁以后，耳朵感染的现象就会自动逐渐减少。

肥胖症

遗传系数：☆☆☆☆☆

发病率最高的孩子是：爸爸妈妈都是重度肥胖的孩子。如果爸爸妈妈中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果爸爸妈妈双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。然而，很多事例证明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直坚持健康的饮食，坚持锻炼身体，那他就能够打破继承肥胖基因的常规，长成一个体重正常的孩子。专家提醒我们，儿童时期的超重问题绝不能忽视，因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。

最好的预防措施：爸爸妈妈以身作则，孩子就会效仿父母健康的饮食和锻炼身体的习惯。医生并不赞成让孩子只吃低脂食品的限制方法，而是认为以下做法非常重要：限制孩子喝那些含糖份的碳酸饮料；少吃甜点；多吃各种营养丰富的食品；缩短看电视的时间(一天不超过2小时)；全家人把保持身体健康放在第一位。孩子2岁以后，应该按时检查身体，由医生来判断他身体的总体指数是否正常，这样才能及早发现孩子的体重是否存在问题。

皮肤癌

遗传系数：☆☆☆

发病率最高的孩子是：有黑毒瘤家族史的孩子。黑毒瘤是一种不常见、但非常致命的皮肤癌。如果爸爸妈妈中有一方患有黑毒瘤，孩子的得病几率是2%到3%；如果爸爸妈妈双方都患有黑毒瘤，那么几率就会提高到5%至8%；如果爸爸妈妈或者你们的某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑毒瘤，那么孩子得病的几率将会更高。

最好的预防措施：尽量避免让孩子在太阳下直晒。虽然到了成年皮肤癌才会发作，但是80%导致癌症的皮肤损伤是发生在18岁以前的。因此，当孩子外出时，无论是晴天还是多云，给孩子使用防晒油都是必不可少的，防晒指数(SPF)为15或者更高。如果有黑毒瘤家族史，那么就更要使用防晒油了，而且还要戴上宽帽檐儿的帽子。近期的一项研究发现，经常涂抹防晒油的孩子长出黑斑的数量确实大大减少了，而这些黑斑恰恰是导致恶性肿瘤的罪魁祸首。另外，遵循“影子原则”也是明智之举：如果孩子的影子比他的实际身高矮了，那么就证明阳光太强烈了，该在遮阳的地方玩了。

糖尿病

遗传系数：☆☆☆☆

发病率最高的孩子是：这要取决于糖尿病的类型。如果孩子的爸爸患有1型糖尿病，而且一直依赖胰岛素或者是他在青少年时期就确诊为糖尿病，那么遗传几率就是十七分之一。但如果是孩子的妈妈患有1型糖尿病，而且生孩子的时候还不满25岁，遗传几率只是二十五分之一。如果妈妈是满25岁以后才生的孩子，遗传几率就会降低到一百分之一。然而，如果父母双方都患有1型糖尿病，遗传几率将提高到四分之一。2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病，具有更高的遗传性。如果爸爸妈妈中有一方患有2型糖尿病，遗传几率在七分之一和十三分之一之间；但如果父母双方都是2型糖尿病，遗传几率就提高到二分之一。事实上，对于这些有2型糖尿病家族史的孩子来说，只有当他也超重的时候才说明危险临近了。可如今，孩子肥胖的现象日益广泛，所以，患有2型糖尿病的孩子的数量也在日益增多。这两种类型的糖尿病都存在引发心脏病、肾病、神经问题和视力衰退的危险。

最好的防范措施：一些研究表明，一直给宝宝母乳喂养并且在他6个月以后才添加辅食可以略微降低1型糖尿病的患病几率。对于2型糖尿病来说，要确保孩子的身体得到充分的锻炼，以免脂肪堆积，确保孩子的饮食营养丰富，多吃水果、蔬菜、全麦食品，多给孩子吃蔬菜油(橄榄油等)。这些合理的预防措施将会达到更大的效果。专家们建议，最好限制孩子食用细加工的淀粉类食品，比如土豆和精白面。如果孩子超重，并且有糖尿病家族史，最好在孩子10岁以后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。

视力差

遗传系数：☆☆☆

发病率最高的孩子是：爸爸妈妈在儿童时期视力就有问题的孩子。如果爸爸妈妈都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近视的几率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视，那么孩子将来也是弱视的几率是常人的2倍。

最好的防范措施：确保你的孩子在婴儿时期就做常规眼科检查。对于大多数孩子来说，有儿科医生的诊断就可以了。但是，对那些有眼科疾病家族史的孩子来说，必须要由眼科医生来做检查。如果孩子是弱视，3岁以前就开始治疗的效果是最显著的，所以尽早做出诊断尤为重要。(编译/晓月 专家支持/崔玉涛 北京和睦家医院儿科专家)

孕前须知：遗传咨询内容(图)

孕前须知：遗传咨询内容

遗传咨询是指有关专家分析解答遗传病患者提出的有关疾病的病因、遗传方式、tulaoshi诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。遗传咨询可分婚前咨询、产前咨询和一般遗传咨询。

一般遗传咨询问题包括：

1、某人有遗传病家族史，这种病是否累及咨询者或子女。

2、某种畸形是否可遗传。

3、对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。

4、某些遗传病的预防和治疗。

5、接触射线、某些化学药品是否引起畸形

产前咨询的主要问题是：

1、夫妇一方或家族有遗传病或先天畸形，他们的后代发病机会多大'能否预测。

2、已有一遗传病患儿，再生育时是否会再生同样患儿

3、放射线和其他化学品对孕期胎儿的影响。

婚前咨询的问题是某一方或家属有遗传病能否结婚，后代健康估测等等。

遗传咨询的过程是通过调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。例如，根据不同情行产前诊断或中止妊娠，禁止生育或进行特殊的治疗等。