遗传筛查

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　　遗传筛查以群体为对象，检测个人是否携带致病基因(通常指隐性遗传病基因)，或某种疾病的易感基因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、针对不同的对象进行。
[编辑本段]遗传筛查——遗传代谢病筛查
　　遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
　　遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。我国已引入这一专利技术，并有经美国疾病控制中心（CDC）认证的协和检验医学研发中心在全国范围内提供服务。因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。
　　目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。
　　对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”
　　据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
　　新技术，可有效控制
　　在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病（参考网站http://www.xiehe.ac.cn）。
　　有关资料显示，美国2007年已有88%的地区采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查；德国1991年至2001年间采用液相串联质谱技术对出生人口的98%进行了筛查；澳大利亚自2004年起实现了全部采用液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病的筛查；日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。“我国采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查刚刚开始，任重道远！”何健说。
　　今年7月12日，由中国优生科学协会、中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起的“生命绿洲行动”——遗传代谢病检测全国普及活动的启动仪式在北京举行。中国优生科学协会秘书长夏雪红教授表示，此次活动的宗旨就是为提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动母婴保健和优生优育科学事业的发展。活动汇集了全国在优生优育、遗传代谢病诊治方面的著名专家，成立了以卫生部老一辈领导钱信忠、林佳楣为名誉主任的全国指导委员会。“生命绿洲行动”将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，树立“人生第一次体检”的观念，增强育龄家庭的疾病预防意识。
　　“遗传代谢病是可治疗、可控制的。”“生命绿洲行动”全国指导委员会副主任、遗传代谢诊疗专家杨艳玲研究员说，筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

图老师健康网专稿，如需转载请注明出处。

遗传筛查以群体为对象，检测个人是否携带致病基因(通常指隐性遗传病基因)，或某种疾病的易感基因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、针对不同的对象进行。

　　遗传筛查——遗传代谢病筛查

　　遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

　　遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。代表着世界临床检验技术发展最高水平的液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。世界发达国家都普遍采用这一技术进行新生儿的筛查。我国已引入这一专利技术，并有经美国疾病控制中心（CDC）认证的协和检验医学研发中心在全国范围内提供服务。因此，中国已经从技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，达到发达国家水平。

　　目前，在我国每年2000多万的出生人口中，约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。它给患儿家庭和社会带来了巨大的危害。

　　对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”

　　据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。

　　新技术，可有效控制

　　在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。据中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心教授何健介绍，目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱判读技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病（参考网站http://www.xiehe.ac.cn）。

　　有关资料显示，美国2007年已有88%的地区采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查；德国 1991年至2001年间采用液相串联质谱技术对出生人口的98%进行了筛查；澳大利亚自2004年起实现了全部采用液相串联质谱判读技术进行新生儿遗传代谢病的筛查；日本、韩国的新生儿筛查已经由家长自愿筛查变为依照国家立法必须进行的项目。“我国采用液相串联质谱判读技术进行新生儿筛查刚刚开始，任重道远！”何健说。

　　今年7月12日，由中国优生科学协会、中国医学科学院、中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起的“生命绿洲行动”——遗传代谢病检测全国普及活动的启动仪式在北京举行。中国优生科学协会秘书长夏雪红教授表示，此次活动的宗旨就是为提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动母婴保健和优生优育科学事业的发展。活动汇集了全国在优生优育、遗传代谢病诊治方面的著名专家，成立了以卫生部老一辈领导钱信忠、林佳楣为名誉主任的全国指导委员会。“生命绿洲行动”将利用大约3年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在全国广泛宣传新生儿筛查理念，普及遗传代谢病检测及诊疗知识，推广新一代遗传代谢病检测技术，树立“人生第一次体检”的观念，增强育龄家庭的疾病预防意识。

　　“遗传代谢病是可治疗、可控制的。”“生命绿洲行动”全国指导委员会副主任、遗传代谢诊疗专家杨艳玲研究员说，筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

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　　筛查年龄：至少提前10年

　　我国乳腺癌发病有两个高峰期，分别是45~55岁和60岁以后，整体发病年龄比西方女性早10年，平均发病年龄在45岁。因此，常规建议的筛查时间从35~40岁开始每1~2年定期做1次乳腺健康检查，如钼靶、B超。

　　需要强调的是，有遗传家族史的女性筛查时间至少要提前10年，从20岁开始就要有意识地进行乳房自检；35岁以前定期到医院进行B超检查；35岁后查钼靶，从而在早期发现乳腺癌。

　　筛查结果：早治、晚治差别大

　　定期进行检查，如果能在早期发现肿瘤，90%以上的患者可成功治愈，避免切除乳房。相反，晚期肿瘤的治疗5年生存期不会超过50%，患者也要经受更多治疗折磨。但是，目前80%的患者确诊时已是癌症中晚期，尤其是晚期出现耐药的患者很是让医生头疼。

　　经研究发现，乳腺癌激素治疗耐药与肿瘤细胞mTOR路径的过度表达有关，因此，应用mTOR靶向药物依维莫司片剂联合依西美坦治疗，可逆转内分泌耐药，进而使患者无疾病进展生存时间延长至接近3倍（与对照组相比）。从而使既往内分泌治疗中或治疗结束后，出现复发或疾病进展的ER+、HER2-的绝经后晚期乳腺癌患者生存时间显著延长。

　　自我判断是否有乳腺癌的遗传倾向

　　一道选择题，教给大家判断是不是属于遗传倾向的乳腺癌。

　　如果有两名以上直系亲属（母亲或姐妹）患有乳腺癌。

　　如果有1名亲属患有乳腺癌同时合并卵巢癌等其他恶性肿瘤。

　　如果乳腺癌发病年龄小于35岁并且是双侧乳腺癌。

　　只要满足任意一个条件，非常不幸，您也可能被遗传乳腺癌。

　　究其原因是大部分的患者携带了乳腺癌易感性基因，而这种缺陷的基因多是父母遗传的。

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为尽早发现贫困地区新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍患儿，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，国家卫生计生委和中国残联29日公布，今年将联合实施贫困地区新生儿疾病筛查项目。

根据方案，项目将为21个省（区、市）14个国家集中连片特殊困难地区200个县的农村户籍新生儿约49万例，开展遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查和新生儿听力筛查，对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复救助。同时，通过加强宣传，使项目地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达60%以上。

中央财政将为新生儿疾病筛查提供专项补助资金，1个新生儿补助120元，其中两种遗传代谢病筛查补助50元、听力筛查补助70元。补助经费分配使用标准由各省（区、市）自行确定。同时，中央财政对确诊为永久性听力障碍的儿童开展听力干预和康复工作提供补助资金，听障儿童救助由残联系统承担具体实施工作，对确诊为永久性听力障碍的儿童通过项目县残联申请国家贫困聋儿康复救助项目。对确诊为苯丙酮尿症的儿童，将纳入本地新农合重大疾病医疗保障范围给予补助。

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备孕禁忌知识大全（二）

阴道少冲洗

（本文来源于图老师网站，更多请访问https://www.tulaoshi.com/huaiyun/）

有关专家认为，阴道冲洗不能太过频繁，需要在医生指导下进行，不然可能会破坏阴道内环境平衡。研究发现，常用冲洗器具冲洗的女性，发生宫外孕的危险性是从不做阴道冲洗者的3~4倍。此外，不当的阴道冲洗还可能成为输卵管炎和盆腔炎的诱因。

经期不做爱

虽然有规律的性爱有助于受孕，然而约80%的不孕女性的血清中发现有ASAb抗体。这是因为经期生殖道粘膜处于损伤状态，如果做爱容易使精子与免疫细胞接触，产生ASAb抗体，从而使射入体内的精子凝集而失去活力。

别懒于运动

运动是细水长流的功课，长期久坐会导致淋巴或血行性栓塞，使输卵管不通。所以专家建议，有孕育计划的女性每天应保持30分钟左右的运动。其次，要注意保护好自己的孕资源，不要因反复流产而透支孕力。

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