染色体检查

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染色体是什么

大家知道染色体是什么吗？染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质。人体内每个细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。而性染色体包括：X染色体和Y染色体。下面一起来具体了解染色体是什么吧！

染色体是什么

染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）着色，因此而得名。

在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。

性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。

哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类和蚕的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

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男性染色体是什么

人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。

X染色体和Y染色体有同源部分，也有非同源部分，同源和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。但Y染色体上有一个“睾丸决定”基因，它有决定男性（雄性）的强烈作用。

根据基因的分离定律，雄性个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等。

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女性染色体是什么

人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性。

雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。受精时，因为两种精子和卵细胞随机结合，因而形成两种数目相等的受精卵：含XX性染色体的受精卵和含XY性染色体的受精卵。

雌性个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能产生一种含有X染色体的卵细胞。

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什么是同源染色体

同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂的四分体时期中彼此联会(若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱)，最后分开到不同的生殖细胞(即精子、卵细胞)的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。

而在同源染色体中，通常不谈x y染色体，X Y染色体主要为部分同源的染色体。在严格定义下，同源染色体主要是在一对的染色体中，有同样的大小，形状，基因座，在此XY染色体则为不同大小和形状，所以有些书本中，不予认为是同源染色体。

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什么是染色体异常

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。

现已发现的由染色体异常导致的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。

染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。　

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

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染色体核型分析

染色体核型分析是什么？它其实是一项技术，比较浅显的理解就是观察染色体形态。随着科技的发展，染色体核型分析这项技术得到了较大的发展，对染色体的研究有很大的帮助。

什么是染色体核型分析

染色体核型分析是一种技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。

不同物种的染色体都有各自特定的形态结构（包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等）特征，而且这种形态特征是相对稳定的。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变。

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什么是胎儿染色体核型分析

胎儿染色体核型分析是检查胎儿是否存在染色体异常。

胎儿染色体核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水做检查。一般怀孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的时机。

若羊水检查失败，则应在彩超引导下做胎儿的脐带血管穿刺，取胎儿脐带血液做染色体核型分析、基因检测、胎儿感染等检查（如检查风疹病毒、梅毒、病毒、寄生虫等）。

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染色体核型分析报告怎么看

我们的染色体核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。对一张染色体报告来说，最重要的是染色体核型结论。为了方便理解，我们将染色体核型结果大致分成三种类型。

1、正常染色体核型

正常男性染色体核型为：46, XY

正常女性染色体核型为：46, XX

如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。

2、染色体变异（染色体多态性）

染色体变异（variation）也经常被称为染色体多态性。各种染色体变异在人群中发生的总频率大约在10%-15%左右。染色体变异虽然看起来是和正常核型不一样，但是它们并没有实际的临床意义。因此，染色体变异可以被看成是正常的染色体，它们对个人健康无害，也不会影响生育后代。

染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和位置变异，以及随体与随体柄区域的变异。你可能看到的报告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事实上染色体变异的形式是很多的。要知道自己的染色体是否属于变异染色体，最简单的方法是在我们报告的结果说明上看一看是否有“染色体多态性”这个判断。如果你的染色体核型属于“多态性”，那么你就可以完全放心，因为这等同于正常染色体。

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染色体核型分析如何看性别

在亲代的生殖细胞形成过程中，经过减数分裂，两条性染色体彼此分离，男性产生两种类型的精子——含X染色体的精子和含Y染色体的精子。女性则只产一种含X染色体的卵细胞。

受精时，如果是含X的精子与卵子结合，就产生具有XX的受精卵并发育成女性；如果是含Y的精子与卵子结合，就产生具有XY的受精卵并发育成为男性。这说明男女的性别在受精卵形成时就已确定。由于男性可产生数量相等的X精子与Y精子，加之它们与卵子结合的机会相等，所以每次生男生女的概率是相等的。在整个人群中男女性别之比大致1∶1。

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染色体核型分析多少钱

目前，染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术，G显带技术也是被广泛地应用于各种染色体异常的疾病临床诊断中。虽然目前的显带技术只能检测数兆以上的染色体片段异常，但已足够用于诊断大多数染色体病，如以21三体为代表的非整倍体异常或常见的性染色体数目异常。更高的分辨率和更丰富的分析经验还可以用于检测更微小的染色体异常，包括小片段染色体的删除、插入、重复、易位、倒位等。时至今日，核型分析技术依然是染色体病遗传诊断的金标准。

所以，一般染色体核型分析的报价，北京大概是300元左右，广州大概是180左右。

医院的参考价一般是在144-300之间，当然这价格仅限参考，具体价格会随医院的等级及地域不同产生变动，具体价格信息可以查阅当地医院网站。

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染色体变异

总有人觉得染色体变异是一个比较接近医学、生物学范畴的名词，对它也不太关心。其实染色体变异跟我们每个人都有很大的关联。染色体变异会导致一些疾病，对我们产生很大的影响。妈网百科在这篇文章中给大家介绍染色体变异的相关知识，包括染色体变异的原因、发生的时期、类型以及导致的疾病等等。

染色体变异是什么

我们经常都会看到染色体这个词语，但是染色体是什么？染色体变异也是经常出现的词语，染色体变异是什么？其实染色体变异跟我们的生活是有很大关系的，并不仅仅是跟医学或者我们学过的知识有关系。

染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。

那么染色体变异是什么呢？在真核生物的体内，染色体是遗传物质DNA的载体。当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。它是可遗传变异的一种。根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。结构变异和数量变异由不同的表现，差别比较大。

妈网百科总结以上的信息，可以将染色体变异归纳为：

生物类别：真核生物。

主要原因：染色体缺失，增添，易位或倒位。

发生时期：有性生殖形成配子时。

产生后果：遗传病，极少数为有利变异。

常见病例：21-三体综合症，猫叫综合症等。

有利应用：三倍体植株（如无籽西瓜）培育等。

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染色体结构变异

染色体结构变异是染色体变异的其中一种。染色体结构变异会导致很多人类疾病，对染色体结构变异加以了解，对我们有很大的帮助。染色体结构变异可以发生在任何一个时期，导致染色体结构变异的原因有自然条件或者人为因素的影响。染色体发生的结构变异主要有以下四种类型：

1、缺失

染色体中某一片段的缺失。例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

2、重复

染色体增加了某一片段果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。

3、倒位

染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。

4、易位

染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异。

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染色体数量变异

染色体数量变异也叫做染色体数目变异，是染色体变异的其中一种类型。一般情况下，每一种生物的染色体数量都是稳定的。但是在某些特定的条件下，生物的染色体数量会发生变异。染色体数量的变异往往引起相关性状的改变。

染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内的个别染色体增加或减少，另一类是细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。个别染色体增加或减少，也叫做非整倍性染色体数目变异，有以下四种：

1、单体性。二倍体细胞的某同源染色体只有一个而不是两个的现象，即2n-1。

2、缺体性。二倍体生物的体细胞缺失了某一对同源染色体的现象，即2n-2。

3、三体性。二倍体细胞的某同源染色体为三个的现象，即2n 1。

4、多体性。二倍体细胞的某同源染色体的数目在三个以上的现象。

染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，也叫做整倍性染色体数目变异，分为单倍体和多倍体，多倍体又分为同源多倍体和异源多倍体。由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。

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染色体变异的原因

染色体变异可以导致人类疾病的发生。是什么原因导致染色体变异呢？了解相关的知识，可以增加我们对某些疾病的了解。

染色体变异的主要原因是染色体缺失，增添，易位或倒位。妈网百科给大家详细介绍染色体发生变化的几个因素。

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

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染色体变异发生在哪个时期

染色体变异有结构变异和数目变异两种类型，那这两种不同的染色体变异发生的时期是不是一样的呢？如果不一样，分别发生在什么时期？

人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。在在一般状况下，染色体数目变异发生在分裂前期，由于数目变异，纺锤体的形成同时也受到破坏，而染色体结构变异发生在分裂间期，准确来讲应该是染色质的结构变异，因为当细胞进入分裂期后，染色质缩短变粗，高度螺旋化变为染色体，此时染色体结构稳定不易突变，所以一般发生在间期。

染色体数目变异发生的时期是一样的。不管是结构变异，还是染色体数目变异都在分裂期（有丝，减数都可以）。

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染色体变异的病有哪些

染色体变异会导致很多的人力疾病，常见的综合征有以下几种：

1、愚钝综合征

患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

2、13三体综合征

13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征

猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征

Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

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染色体异常的原因

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。 人类染色体为46条，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。那么，造成染色体异常的原因是什么呢？下面，就跟妈网百科一起详细了解一下吧！

染色体异常的原因

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

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染色体异常的症状

1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。

2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。

3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthal folds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

5、Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

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染色体异常的治疗

染色体异常的治愈是很困难的，只能防微杜渐，提前预防。因此，推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法是很必要的，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。 目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

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染色体异常的检查方法

1、Down综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。

2、约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

3、孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

4、染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

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常染色体显性遗传病

我们的身体中有一种染色体叫常染色体，又称体染色体。它们在生物体细胞中，除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，是成对存在的。不知道大家有没有听过常染色体显性遗传病，这就是常染色体发生异常，致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。接下来，妈网百科就带大家一起去了解一下常染色体显性疾病相关知识。

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上，等位j基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显。

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常染色体显性遗传病的特点

1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。

2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。

3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。

4、无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。

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常染色体显性遗传病的症状

1、家族性高脂蛋白血症

2、马尔芬氏综合征

3、威尔逊氏综合征

4、亨丁顿氏舞蹈病

5、结肠息肉

6、阵发性心动过速

7、体质性低血压

8、椭圆形红细胞增多症

9、肌强直性营养不良

10、先天性肌强直

11、周期性麻痹

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常染色体显性遗传病的治疗

说了这么多关于常染色体显性遗传病的内容，那么这种遗传病怎么治疗呢？我想这是大家都很关心的一个问题。目前，我们的医学水平是医治不了的，因为这要改变我们的遗传基因，我们的技术还达不到。但是，我们也不需要悲观，我相信，我们的医学水平会慢慢提高。我们能做的就是后天的，让自己时刻保持一个好的心情，规律的作息，多做运动。对于新生儿来说，准妈妈要做好产检，及时发现问题。

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