地中海贫血筛查

地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省（区）最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。地贫主要分α和β两种，以α地贫较常见。

基本信息

中文名称

地贫筛查

简称

地贫

地贫主要分

α和β两种

分析

通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析

基本简介

地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省（区）最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。地贫主要分α和β两种，以α地贫较通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析。

危害介绍

地中海贫血

地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

诊断价值

通过对育龄成人各基因型地贫携带者血液学指标分析。了解血液学指标在不同基因型类型地贫筛查中的意义。方法用日本CIS公司F820型血球分析系统，美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统及中山医科大红细胞渗透性“一管法”实验分别对经本室分子生物学技术诊断确诊的育龄成人不同基因类型的α地贫，β地贫及β复合α地贫样品进行红细胞参数（RBC，Hb,MCV,MCH,MCHC,RDW)，血红蛋白电泳及红细胞脆性分析，结果 各基因型地贫携带者红细胞参数MCV，MCH（除CS突变α静止型地贫，β^ 复合α^ 地贫外），红细胞脆性实验（除静止型α地贫，β^ 复合α^ 地贫外）与正常对照组具极显著性意义， 正常对照组HbA2值与中间型α地贫（P0.001)及标准α地贫（P0.002)有显著性差异；各基因类型组间MCV，MCH值具统计学意义（P0.05)。结论 血液学指标是育龄人群地贫携带者筛查的可靠指标，同时MCV，MCH可作为临床鉴别诊断各基因型地贫的参考依据。

诊断结果

1 嗜酸粒细胞比值（EO%） 0.057 参考范围：0.005--0.05

2 嗜碱粒细胞比值（BASO%） 0.015 参考范围：0--0.01

3 红细胞计数（RBC） 6.9 参考范围：4.0--5.5

4 平均RBC体积（M

5 平均RBC血红蛋白含量（MCH） 20.2 参考范围：27--31

6 RBC分布宽度变异系数（RDW-CV） 0.156 参考范围：0.114--0.145

7 血小板分布宽度（PDW） 23.3 参考范围：9--17

以下是我的血常规检查的结果:（我只写不在参考范围的几个）

1 嗜碱粒细胞比值（BASO%） 0.013 参考范围：0--0.01

2 RBC压积（HCT） 0.335 参考范围：0.36--0.43

筛查情况

(1)曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇;

(2)夫妇双方均为轻型β地贫携带者;

(3)夫妇双方均为轻型α地贫携带者；

(4)夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者;

(5)夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。