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遗传代谢病

遗传代谢病概述

遗传代谢病简介   遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

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遗传代谢病的症状 1、重男轻女:遗传代谢病患者男女发病比例为20比1,女性遗传代谢病发病率低的主要原因是:女性体内雌性激素能促进尿酸排泄,并有抑制关节炎发作的作用。在临床上,95%的痛风患者是男性,30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜,喝啤酒,因此极...[ 查看全文 ]

遗传代谢病的症状有哪些? 遗传代谢病可以引发:神经系统,智能障碍,激惹或淡漠,惊厥,运动障碍,嗜睡昏迷,肌张力改变,消化系统,喂养困难,食欲不振,恶心呕吐,黄疸肝大,腹tulAOshI胀腹泻,肝功异常,代谢紊乱,低血糖,高氨血症,代谢性酸中毒,酮中毒,乳酸酸中毒,...[ 查看全文 ]

遗传代谢病该怎么治疗? 遗传代谢病介绍 遗传代谢病是一种代谢功能有缺陷的遗传病,遗传病也会有发病的原因。它的表现通常是出现智障,贫血,呕吐,腹泻,等情况。如果有患这种病的人就要注意了。在实习期间,看到一本医学书上有关该疾病的一些常识。我对这种疾...[ 查看全文 ]

遗传代谢病的病因有哪些? 遗传代谢病介绍 遗传性代谢病,顾名思义它是一种遗传性的病。遗传性代谢病通常会出现的症状比如耳聋和视力障碍、呕吐、智能障碍等状况。如果出现这些症状就要引起注意了。在医院实习期间,偶然在一本医学书上看遗传性代谢病,对这种疾...[ 查看全文 ]

遗传代谢病有哪些症状? 遗传代谢病介绍 遗传性代谢病,顾名思义它是一种遗传性的病。遗传性代谢病通常会出现的症状比如耳聋和视力障碍、呕吐、智能障碍等状况。在医院实习期间,偶然在一本医学书上看遗传性代谢病,对这种疾病哟一些了解。现在我把关于遗传性代...[ 查看全文 ]

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