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检查:解析孕妈咪看牙的6大疑惑

筛查:避生痴呆儿

  说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生,但要问谁见过白痴?许多人都能描述出他(她)的典型特征:脸扁www.tulaoshi.com平,塌鼻梁,眼距宽,外眼角上斜,张口结舌,流涎,身体短小、发育不良,肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人,俗称“软白痴”,医学上称为先天愚型综合征,又称21-三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病--染色体病,在新生儿中的发病率为1/600-1/1000,占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍,同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此,21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担,也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率,目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期,又能生出患病的子代,形成恶性循环。

  北京妇产医院新院优生遗传研究中心,自6月底门诊开业以来,已为数千名孕妇做了先天愚型(21-三体综合征)的系统检测筛查和产前诊断。

  关于先天愚型21-三体综合征的病因,该中心主任王树玉介绍说:“该病的致病原因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲...[ 查看全文 ]

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