并非所有出生缺陷均可筛查

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拒做羊水穿刺 产下畸形婴儿

　　18日，在青岛市立医院东院，一对夫妇在等待进行产前筛查。 本报记者 杨林 摄

　　本报青岛6月18日讯(记者 杨林) 因为害怕检查存在风险，近日，青岛市民万先生在妻子被筛查确定为高风险孕妇后，放弃了医生做羊水穿刺检查的建议，结果生下畸形儿。而像万先生这种情况，今年以来单在青图老师岛市立医院东院就已有5例。专家提醒，孕妇不要抱有侥幸心理，以免生下不健康的孩子给家庭带来痛苦。

　　18日上午，家住海尔路的万先生办完了妻子的出院手续，抱着刚出生7天的儿子跟青岛市立医院东院产科的医护人员道别。但是，喜得贵子的万先生却一脸愁容，因为儿子生下后被确诊为先天愚型。万先生怕刺激到妻子，检查结果一直没敢告诉她。

　　据万先生介绍，他和妻子结婚已五年。夫妻俩因为平时工作太忙，一直没有要孩子，家里老人也很着急。去年，万先生的妻子自然怀孕，在怀孕16周的时候，夫妻俩到市立医院东院进行了“唐氏筛查”，取检查结果时，医生告诉他俩，筛查显示孕妇属于高风险病人，建议万先生的妻子进行“羊水穿刺”确诊。

　　“当时考虑到我们夫妻俩的身体从来没出现过大问题，双方可查的几代家人也都没有痴呆和畸形的情况，孩子怎么可能有问题?”再加上医护人员告知万先生“羊水穿刺”是有一定风险的，夫妻俩害怕“穿刺”会导致感染甚至流产，最终抱着侥幸心理，没有听从医生的建议，没想到孩子真的出了大问题。

　　市立医院东院产前诊断中心主任于进介绍，今年以来，仅市立医院东院产科就已经接生了5例产前筛选属于高风险孕妇，却拒绝进行“羊水穿刺”确诊检查，或者错过产前筛查最终导致生产畸形儿的情况。

　　于进特别提醒，孕妇产前筛查一定要在孕15-20周进行，如果筛查属于高危人群，就要在孕22周内进行“羊水穿刺”进一步确诊。如果超过22周，就失去了“羊水穿刺”确诊的机会，只能通过“脐血穿刺”来确诊是否患有遗传缺陷，而“脐血穿刺”将大大增加流产、感染，甚至死胎的风险。

　　据了解，目前的医疗水平，要确定孩子是否存在畸形，一般必须要做“羊水穿刺”，它肯定是有风险的，但是它导致胎儿流产的风险一般不超过1%。而且在正规的大医院，做“羊水穿刺”都是在B超监测下进行的，因而对胎儿造成损伤的可能性就更小了。

　　□相关链接 七成新生儿畸形因环境污染

　　家族并没有遗传病史，胎儿的父亲也很健康，怎么胎儿还有可能是畸形呢?

　　市立医院东院产前诊断中心主任于进对此称，产前筛查主要筛查唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷三种常见遗传病。这三种遗传性疾病受外界环境的影响都很大，发病具有随机性，所以孕妇做产前诊断很有必要。但产前筛查仅仅是准确性较低的风险概率评估，筛查结果并不是诊断。产前筛查仅能发现60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。市立医院产前诊断中心成立至今，已经接诊了近2000例前来筛查的孕妇，其中300余例属于高风险孕妇，十例最终被确诊。

　　“去年青岛市8万多名新生儿中，有2000多人被查出胎儿畸形。”青岛市妇儿医院儿保科主任医师张立琴称，大气污染、装修污染、化学药剂滥用等是造成新生儿畸形的主因，七成新生儿畸形与环境有关。高龄产妇不断增多也导致畸形新生儿增多。因而胎儿是否畸形只和家族有关是误解。

并非所有出生缺陷均可筛查

　　生一个健康的宝宝是不少家庭的共同期望，但新生儿缺陷种类繁多，孕期筛查是否能够进行有效筛查？专家在接受本报采访时表示，新生儿缺陷的致病原因目前尚不十分明确，婚检、孕检及新生儿疾病筛查是预防新生儿出生缺陷的三道防线，目前孕检仅能够筛查出部分疾病，基因技术可用于疾病的诊断，但目前并不作为常规手段使用。

　　新生儿出生缺陷致病原因：尚无明确定论

　　首都医科大学附属北京世纪坛医院产科主任于莎莎告诉记者，引起新生儿出生缺陷的原因是多种多样的，目前也没有定论，环境、药物因素等都有可能导致新生儿出生缺陷。

　　新生儿出生缺陷本身有几千种之多，包括形态学、形体、智力等诸多症状，各自的致病原因也比较复杂，包括染色体、基因等缺陷。从临床角度看，新生儿缺陷图老师也有不同类别。另外，胚胎在发育过程中也有可能会受到外界因素的影响而导致出生缺陷。

　　先天性心脏病、唇腭裂等孕检可筛查

　　“比较常见的新生儿出生缺陷，如先天性心脏病、唇腭裂、胎儿神经管畸形、21-三体综合征等，这些疾病在孕检排畸检查中是可以筛查出的”，北京市朝阳区妇幼保健院儿童早期综合发展中心主任张国辉介绍，但由于其他因素导致的轻度脑瘫等则很难通过孕期的B超检查进行筛查。

　　常规孕检无法筛查出所有疾病

　　新生儿出生缺陷本身涵盖几千种疾病，目前还不具备将这些疾病均筛查出的能力。从目前的情况来看，在孕妇怀孕一定周数后，可以通过B超对胎儿肢体及外观方面可能出现的缺陷进行筛查，如唇裂、脑积血等，外观方面的缺陷也可以在怀孕的某些阶段通过超声进行筛查。而染色体方面的疾病则一般通过血清学筛查。

　　孕检也是新生儿疾病筛查的一个重要途径，张国辉解释，孕检一般在不同时期会进行不同疾病的筛查，但这并不意味着孕检可以筛查出所有的新生儿出生缺陷，有些缺陷目前还无法进行筛查。新京报记者 张秀兰

　　■ 预防

　　婚检、孕检、新生儿疾病筛查

　　张国辉介绍，从我国目前的情况来看，主要可以通过三道防线来预防新生儿出生缺陷，即婚检、孕检、新生儿疾病筛查三种途径。从实际情况来看，主动进行婚检的人群比例并不高。

　　目前我国卫生资源分布不均衡，尤其在西部地区等，如果孕妇在怀孕期间未进行固定孕检，这也就增加了新生儿出生缺陷的风险。另外，相对来说，女性生活、工作压力的增大也是新生儿出生缺陷率较高的一个因素。除了这两点原因，由于我国人口数较多，从人口学的角度来说，新出生缺陷儿童的数量也较大。

　　■ 前沿

　　基因检测 非常规筛查手段

　　张国辉介绍，目前基因检测这种方式还不是常规检查手段，如果通过其他筛查方式发现存在感染的可能性，为了进一步进行确诊时会利用基因检测的手段。

　　于莎莎表示，目前，基因检测还未普及，并不像B超等已经作为常规检测手段，而且由于地区之间的发展不平衡，有些地区还不具备基因检测的条件。

　　■ 热点问答

　　环境污染可能有潜在影响

　　Q：根据卫生部发布的数据及世界卫生组织的估计，我国新生儿出生缺陷的发生率约为5.6%，影响发病几率的原因有哪些？

　　于莎莎：哪些原因导致我国新生儿出生缺陷比例较高还不能明确，但有些因素有可能会存在潜在影响，如环境污染等；另外，随着技术的进步，对新生儿出生缺陷的诊断手段及治疗手段也都得到了改善，一些之前并未被发现的疾病逐渐被发现；临床中一些保胎治疗措施使得一些原本有可能被自然淘汰的胎儿顺利出生，这也在一定程度上影响着新生儿出生缺陷率。

高龄产妇未产检巨婴撑破子宫 孕妈妈要重视产检

　　新闻背景：由于忽视产检，患上妊娠糖尿病未及时发现，年过四旬的广州南沙产妇唐女士因婴儿过度巨大导致难产，孩子最终不保。日前，唐女士再度因忽视产检，诞下体重9斤2两的巨大婴，而且撑破子宫，险些导致大出血。该院医生表示，他们接诊的南沙当地孕产妇有50%无法做到规范产检，1/3的孕妇来了就生，导致高危产妇发生率远高于市区。

　　定期产检 保孕妇和胎儿健康

　　妇产科专家表示，孕妈妈在整个孕期一定要定期产检，以保证孕妇和胎儿的健康。除了常规的产检项目外，在不同的孕周，孕妈妈还应到医院做以下检查。

　　1、孕11-13周抽血和做超声检查，计算唐氏风险。

　　目的：通过血清和超声检查，判断胎儿患唐氏综合征的风险。

　　2、16周后常规产检，包括抽血，验尿等。包括血尿常规、肝功能、血型包括Rh血型、甲胎蛋白、乙肝、有些医院还提供丙肝检查、梅毒、艾滋病等等。

　　目的：检查这些主要用于除外孕妇严重的肝肾疾病或是传染病等影响妊娠结局。有些医院无法开展早期唐氏筛查则应该在此时补测以预测胎儿患胎氏综合征或其他染色体异常，以及开放性神经管缺陷，如脊柱裂的危险。

　　3、20周左右做超声排除胎儿畸形。

　　目的：除外胎儿各器官畸形，绝大部分胎儿畸形可以在此时检查出来。

　　4、25周左右检测是否患有合并糖尿病。

　　目的：发现糖尿病，首先控制饮食，大部分孕妇通过控制饮食可以改善糖尿病的病情，否则应该尽早使用胰岛素控制血糖，高血糖状态对胎儿是非常危险的。糖尿病孕妇的胎儿畸形发生率很高，尤其是心脏畸形，所以诊断糖尿病后，要认真检查是否有胎儿畸形。

　　5、30周左右复查超声排除晚期出现的畸形，心电图检查心功能。

　　目的：有些胎儿心脏异常，如胎儿心律失常和一些血管畸形，还有胃肠道和头部畸形往往在孕晚期表现出来，所以孕7、8个月时要详细检查一次超声，除外晚期出现的畸形。另外，孕8个月是孕妇心脏负担最重的时期，所以要检查心电图，观察是否合并心脏异常。

　　6、36周以后应该每周做一次胎心监护。

　　目的：胎心监护可以观察是否存在胎儿宫内缺氧。

　　7、38周左右最后一次超声检查羊水、胎位、胎盘、脐带等问题。

　　目的：如果有脐带脱垂或胎盘早剥等危急情况，则应该立即终止妊娠。

　　在以上检查过程中，如果有特殊情况应该尽早检查，不要等待。很多胎儿的问题是不能“观察观察”的，除非已经知道病因。

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