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苯丙酮尿症

苯丙酮尿症概述

苯丙酮尿症 苯丙酮尿症简介   苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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小儿苯丙酮尿症的症状 (一)发病原因本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。(二)发病机制苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)是人体必需氨基酸,食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,仅有少量的Phe经过次要...[ 查看全文 ]

苯丙酮尿症的症状 苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中,除需PAH外,还必须有...[ 查看全文 ]

初为人母为母乳喂养“加油” 初乳的重要性 母亲产后7天(或12天)内分泌的乳汁叫初乳。初乳含有β胡萝卜素故呈黄色,略稠,量少(每次可吸出2~20毫升)。和满月后的成熟乳相比,脂肪和糖含量较低,适合于新生儿的消化吸收;蛋白质含量较高,具有抗病能力的免疫球蛋白...[ 查看全文 ]

苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。pku是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,约为 l/6000~l/25000,我国发病率约为1/16500。 【发病机...[ 查看全文 ]

发现孩子脑瘫关键在零岁 脑瘫是孩子出生前、或出生时、出生后因感染发生的一种非进行性运动功能障碍,重者伴有智力低下、惊厥、听觉与视觉障碍,行为异常。早发现、早治疗对脑瘫患者今后的生活自理有极大帮助。 如何早期发现? 出生后第一个月:若婴儿仰卧时双下肢僵直,被...[ 查看全文 ]

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