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半乳糖血症

半乳糖血症概述

半乳糖血症简介   半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。  半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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请问小儿半乳糖血症的病因是什么? 图钉问: 我的一个邻居家的孩子,是非常的可爱的,但现在是查出得上了小儿半乳糖血症了,真的是有一点的担心的,想来多了解一下的,小儿半乳糖血症的病因是什么呢 图老师答: 你好,本病为常染色体隐性遗传病,病儿红细胞和肝细胞中...[ 查看全文 ]

小儿半乳糖血症的症状 (一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传病。病儿红细胞和肝细胞中缺乏Gal-1-PUT致使半乳糖-1-磷酸转变成葡萄糖-1-磷酸的过程受阻,导致半乳糖和半乳糖-1-磷酸大量聚积在血流和组织内。 (二)发病机制 1.发病机制 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的编码...[ 查看全文 ]

半乳糖血症的症状 (一)发病原因 经典型半乳糖血症(galactosemia)发生于半乳糖代谢的第2步,即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。 (二)发病机制 半乳糖的代谢主要在肝脏内...[ 查看全文 ]

半乳糖血症早期症状有哪些呢 治疗半乳糖血症,当然是越早越好。那么我们首先应该了解半乳糖血症的早期症状,那么半乳糖血症的早期症状的早期症状有哪些呢?下面我们来认识一下。 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同...[ 查看全文 ]

半乳糖血有哪些症状 半乳糖血是罕见的一种疾病,那么什么是半乳糖血症呢?又有什么样的症状呢?下面就来了解一下。 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多,该酶活性受累程度不一,酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度,此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有:①duar...[ 查看全文 ]

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