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疾病百科

β-氨基酸尿

β-氨基酸尿综述

综述

食管穿孔后的并发症和死亡率同从发病到诊断时间有明显关系,因此早期迅速做出食管穿孔的诊断是非常重要的,对所有行食管内器械操作后出现颈部,胸部或腹部疼痛的病人,因想到发生食管穿孔的可能性,有Mackler's三联症即呕吐,下胸痛,下颈部皮下气肿时更应迅速怀疑有食管穿孔的可能,并应做进一步检查,胸部创伤,特别是食管附近有创伤病人,应常规检查是否有食管损伤,当重视并时常想到这种疾病发生时,结合有关病史,症状,体征及必要的辅助检查多可做出及时,正确诊断,少数病例早期未能及时诊断,直至后期出现脓胸,甚至在胸穿或胸腔引流液中发现食物方做出诊断.

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肾性氨基酸尿的症状 (一)发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很好...[ 查看全文 ]

肾性氨基酸尿是怎么引起的 一、发病原因 本症是由于遗传性膜转运缺陷,导致尿中氨基酸排泄量增加,这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时,未能很...[ 查看全文 ]

肾性氨基酸尿有哪些症状 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性,各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓,特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 一、胱氨酸尿症: 该病一般出生后即发病,但多在20~30岁才明显表现,并得以确诊...[ 查看全文 ]

肾性氨基酸尿的症状有哪些? 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,体型矮小和程度不等的智力发育迟缓。特征性表现多因氨基酸尿种类不同而各异。 1.胱氨酸尿症 该病一般出生后即发病,但多在20~30岁才明显表现,并得以确诊...[ 查看全文 ]

肾性氨基酸尿是什么? 肾性氨基酸尿(renal Aminoaciduria)是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。 肾性氨基酸尿容易与哪些疾病混淆? 本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原...[ 查看全文 ]

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